羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。

1、羊水穿刺的优点：

• 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
• 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

2、羊水穿刺的局限性：

• 一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5％。
• 细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。
• 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

3、羊水穿刺适用人群：

• 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
• 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
• 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
• 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
• 夫妇一方为染色体异常携带者。
• 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
• 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
• 家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
• 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

结论

• 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
• 无创 DNA 比唐筛检出率高。
• 羊水穿刺的检出率最高。
• 筛查低风险并不代表没有风险。
• 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
• 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
• 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
• 外周血筛查无风险，羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。

（图片来自网络，如有侵权，联系删除）

有些孕妇在彩超提示胎儿指标异常或唐氏筛查、无创DNA高风险时会被建议行羊水穿刺，但大多数人都会有顾虑，顾虑什么呢？穿刺听着就很危险，它那些并发症听着更可怕，今天咱们就来讲讲你们因不了解而恐惧的羊水穿刺。

如上图所示，羊水穿刺是在超声定位引导下，由穿刺针进入羊膜腔取出羊水做培养的过程。

正常情况下，整个过程只需要几分钟。不需要局部麻醉，多数人仅在穿刺针穿过皮肤的刹那有轻微疼痛感。

羊水穿刺检查胎儿染色体一般在16-21周进行，有条件的单位也有扩展到孕晚期的，但孕周越大细胞培养失败几率越大。

如果你有一下情况是不适合做羊水穿刺的：1、先兆流产。2、术前体温升高。3、有出血倾向或凝血功能异常。4、有盆腔或宫腔感染征象。

大家最关心的羊水穿刺的并发症有：1、胎儿流产，0.5%。2、阴道见红或羊水泄露，1-2%。3、绒毛膜羊膜炎，＜0.1%。4、胎儿针刺伤，极少出现。

唐筛的结果不是很准，只是一个大概率，如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张，唐筛的准确率只有 70%，但是也不可听之任之，觉得万一自己就是那 30%，这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样，主要是“筛”，为了防止出现漏网之鱼，让父母重视起来，只要医生觉得你有需要进一步检查的必要，都会把你划到高风险里去，这是为了宝宝健康负责，因此很多孕妈即使唐筛高风险，最终也不会有什么大问题，但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后，有两个选择。一是无创 DNA，一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血，简单易操作，容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小，出结果快，大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题，半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准，但也只有 99%，主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查，其他染色体出现异常的话虽然会有提示，但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险，则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼，据闺蜜说，打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历，或是父母家族里有染色体疾病的遗传史，连唐筛都不用做，直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析，过程很痛苦，但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿，但要注意，羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做，结果出来的也比较慢，等待的过程十分漫长，大概需要一个月，不过也可以加钱提速，具体可以咨询当地医院。

需要注意的是，如果你不是我之前提到的有高风险的人群，不要直接上来就做羊穿，因为它有一个千分之一的流产概率，如果你胎不稳，或是有羊穿手术禁忌症，都不能做羊穿，去选择无创就好了。

总的来说，在收到唐筛短信提示是高风险后，首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历，家族近亲有无 DNA 方面遗传病史，之前有无怀过染色体异常的胎儿，如果都没有，做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确，但是又贵又痛苦，还有导致流产的风险，好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的，就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观，再安排羊穿也来得及。

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2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.