简介:昆明市西山区金碧东陆社区卫生服务中心，前身昆明市西山区金碧街道办事处东陆社区卫生服务中心，自2017年成立以来，始终秉持“以人为本，服务至上”的宗旨，致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。中心位于云南省昆明市西山区金碧街道西坝新村645号，业务范围涵盖预防保健科、全科医疗科、内科、妇产科、妇科专业、儿科、口腔科、医学检验科、医学影像科、中医科等多个科室。 在中心众多科室中，雷特综合征科室尤为引人注目。该科室专注于雷特综合征的研究与治疗，该疾病是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。科室医生团队经验丰富，对雷特综合征的诊断和治疗具有丰富的临床经验。 昆明市西山区金碧东陆社区卫生服务中心雷特综合征科室拥有一支专业的医疗团队，医生数{{query}}，其中科室推荐专家名称{{query}}，为广大患者提供全面、个性化的治疗方案。科室还致力于开展相关疾病的研究，为患者提供更加精准、有效的治疗。 昆明市西山区金碧东陆社区卫生服务中心雷特综合征科室始终以患者为中心，竭诚为广大患者提供优质的医疗服务，助力患者早日恢复健康。如您或家人不幸患有雷特综合征，请及时联系我们，我们将竭诚为您排忧解难。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
