简介:

榕江县兴华水族乡卫生院X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。

潘月花
true 潘月花 主治医师
好评率:99% 接诊量:8004 平均响应:-
擅长:内科常见病和多发病的诊治,特别是慢性疾病:高血压病、糖尿病;呼吸系统疾病:慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病丶肺心病丶肺部感染等常见疾病综合诊治。
患友问诊

我脖子上有三个大疙瘩,彩超显示满脖子都是淋巴结,吃了阿莫西林但没效果,想知道原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

宝宝后脑勺左右两边出现疙瘩,右边大一些,近期才发现,宝宝无不适感,通过医生初步判断为淋巴结可能,属于正常的免疫性增生现象。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

本次医患对话主要围绕乳腺增生和淋巴结病变展开,医生解释了这两种情况的正常性和无需过度担心的原因,并给出了定期体检和健康管理的建议。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

被一只3个月大的狗咬,狗主人称其刚打完疫苗一周,患者本身淋巴亚群紊乱,担心是否需要注射疫苗并能否接种?患者男性22岁

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

患者的孩子被发现右胸处右侧肋骨有可移动类似瘤体,脖子上也有淋巴结增生。经初步了解,患者认为可能与孩子的生活习惯和近期的学业压力有关。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

患者70岁,脖子右边有肿块,经过多方检查,活检,CT,彩超等,确认为淋巴增生,未发现肿瘤问题。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

患者主诉淋巴结肿大,医生初步判断可能是淋巴组织增生或其他情况,建议进行彩超扫描以获取更详细的信息。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

患者颈部淋巴结增大,伴有酸疼感,担心病情,求助医生。患者信息:无明显病史。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

小孩耳廓边上长了一个硬包,已经有半年了,没有任何不适症状。可能是软增生或淋巴结增生引起的。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21

本次咨询主要围绕儿童下巴淋巴结增生问题展开,患者的孩子在下巴下方摸到两个会动的东西,医生初步判断可能是淋巴结增生,并建议如果没有炎症感染,可以暂时观察并定期复查。

接诊医生:
  
2024-09-12 20:55:21
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