乐清市雁荡镇下塘社区卫生服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

乐清市雁荡镇下塘社区卫生服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

周友来
true 周友来 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3688 平均响应:-
擅长各种常见病、多发病的诊断及治疗,以及多种慢病社区管理,各种感染性疾病的诊断和治疗,高血压,冠心病,糖尿病的持续治疗。
患友问诊

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 07:22:32

新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

接诊医生:
  
2024-11-15 07:22:32

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 07:22:32
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