视网膜色素变性，本地医生说哪儿都治不好？有希望！
💖视网膜色素变性，因为它是一个不治之症因为它是有失明的危险，所以说当一个病人得了这个病的时候心理压力是很大的。💖当一个孩子得了这病时候，父母的压力是很大的，整个家庭压力都很大，所以说我们治好一个病人。不但是这个病人自己高兴他全家人都跟着高兴。很多情况下当每天治疗完了我们的病人都打电话或电子邮件，诉他们家里的人今天的进步是什么，第二天又回报今天的进步什么。他们回来以后家里的人都等着这个。他一说进步了家里的人包括他的亲戚朋友都跟着开心。💖我们治好一个人那后面可能有30个人5个50个人跟着开心说这是一个很有意思的事情。
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选车：在5.1车展倒数第二天去看车，因为去的晚了没进去，第二天下午去的他们又提前收车，进去也没看几辆车，因为之前开的是法系轿车，油耗高，就准备买SUV电车，因为时间比较紧，就看了几辆，更别说了解了，着实不过瘾；后面因为上班只有周末去看印象比较好，外观比较好的车，再联系店家试车，也试了几个品牌的车，不是家人不喜欢，就是我不喜欢，总感觉差点什么；实在没办法了，就等到端午节放假全家去选车，终于看到了一个外观心仪的，空间舒适的，驾乘不晕车的傲歌，去了2家4S店，试驾了2次，终于在端午节的第二天下定傲歌，下定的加分项有以下几点：1.满意的外观和大气的内饰；2.不晕车；3.33寸9K环幕式超视网膜曲面中控屏幕；4.全景天窗自动遮阳遮挡；5.动力强；6.空间大；7.座椅通风；8.还有还有，说不完了哈哈，后面就是提车等待了。提车：在煎熬的等待中等了2个周，终于等到销售的电话说车到了，可以来办手续了，因为在上班，就中午抽了1个小时的时间来办理手续了，因为时间比较紧，就没有多看车就回去上班了；约好第二天同样的时间来提车，同时旧车交给他们，销售跑上跑下办理临时车牌，我就和老婆一起看新车了。新车离远看不是
太厉害了！打开家门，映入眼帘了的便是光洁如镜的地板，井然有序的陈设一尘不染～窗明几净～这样的家谁能不爱💪🏽
色素性视网膜炎是一种慢性、进行性的视神经病变，表现为视力下降、视野缺损、视网膜色素沉着等。通常可以用药物治疗、激素治疗、基因治疗等方式来缓解。
1.药物治疗：包括使用神经营养药物和血管扩张剂等，如维生素B1、维生素B6、维生素B12、尼莫地平等，以帮助改善视神经病变和增加视网膜的血流量。
2.激素治疗：在疾病的早期使用糖皮质激素可以减轻炎症反应和减少视神经损伤，但长期使用激素可能会引起副作用，如骨质疏松和血糖升高等。
3.基因治疗：目前国际上进展比较好的治疗方法是基因治疗法，主要是针对RPE65此类基因突变的视网膜色素变性，可达到视力提高的目的。色素性视网膜炎患者的治疗需要针对不同的病因和病情制定个性化的治疗方案，同时也需要定期进行眼科检查以评估治疗效果和调整治疗方案。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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