简介:

建宁实验中学医务室珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

患友问诊

36岁患者患有地中海贫血,询问如何通过营养治疗改善病情并获取生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-10 23:29:49

地中海贫血患者白天常犯困,想知道黄精是否适合食用,并询问生脉饮和补中益气丸是否可以同时服用。

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2024-11-10 23:29:49

我有地中海贫血,想知道能否通过补充B族维生素来提高免疫力?

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2024-11-10 23:29:49

我是地中海贫血患者,想知道如何提高免疫力和精子质量?

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2024-11-10 23:29:49

孕妇32周,血红蛋白10.2号93,轻微地中海贫血病史,最近在吃补血的药,偶尔吃菠菜和猪肝,想知道是否可以继续吃控糖益生菌?

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2024-11-10 23:29:49

我有地中海贫血,最近眼睛很疲劳,想知道叶黄素胶囊是否能帮助我?患者女性27岁

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2024-11-10 23:29:49

孩子被诊断出可能有地中海贫血,最近体检显示贫血,医生建议补铁。出生时就怀疑有地中海贫血,但从未复查过。现在可以直接给孩子吃补铁药吗?

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2024-11-10 23:29:49

孩子脸色黄黄,可能是贫血?

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2024-11-10 23:29:49

我30岁,男性,平时头晕,检查血常规红细胞有点低,想知道黄芪精是否适合我?

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2024-11-10 23:29:49

我被诊断为地中海性贫血,想知道吃叶酸是否可以帮助提高血红蛋白,并且经常玩手机导致眼睛疲劳,想寻求缓解方法。

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2024-11-10 23:29:49
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