简介:

天元区栗雨街道社区卫生服务中心,位于湖南省株洲市。该事业单位开办资金5万珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

王红霞
true 王红霞 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内分泌糖尿病,现在社区全科门诊坐诊
刘香平
true 刘香平 主治医师
好评率:99% 接诊量:2.3万 平均响应:-
待补充
王丹
true 王丹 主治医师
好评率:100% 接诊量:3809 平均响应:-
善于治疗及调理各科各类疾病,疑难杂症等,新冠发生以来一直工作在抗疫的最前线。特别对妇产科及呼吸系统疾病有深入的研究及丰富的临床经验。
患友问诊

患者曾经患有慢性肠炎,已在一个月前治愈。其家族成员长寿且无遗传病史。目前,患者担心自己的血常规异常是否会影响公务员体检结果。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

孕妇体检发现铁蛋白高,转铁蛋白正常,医生怀疑可能是地中海贫血,需要进一步的基因检测来确认。患者想了解如何处理这种情况。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

地中海贫血是一种遗传性疾病,影响红细胞的生产和功能。根据不同基因突变,地中海贫血可分为四种类型:a型、b型、c型和d型。其中,b型地中海贫血最为常见,并可进一步分为轻、中和重型。轻型地中海贫血通常不需要特殊治疗,但中重型可能需要输血或其他治疗方法。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

我和家人做了血常规和基因检测,结果显示没有地中海贫血,但血红蛋白电泳结果和外周血检查结果相似,担心是否有遗传性疾病的风险,希望得到专业的诊断和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

南方人运动员,总感觉疲劳,运动后容易眼前发黑,可能是地中海贫血?

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

我和妻子都担心可能会将地中海贫血遗传给孩子,需要进行哪些检查和采取什么措施?

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

云南患者血常规显示可能有地中海贫血风险,家人无病史,询问诊断方法和可能性。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

28周孕妇轻型地中海贫血,配偶无地中海贫血基因,担心对胎儿的影响。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

我最近做了基因检测,结果显示我可能有α地中海贫血,两个α基因缺失,属于海洋型,想了解更多关于这种贫血的信息和日常管理建议。

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57

宝宝发烧、血红细胞少,怀疑是地中海贫血,是否需要进一步检查?

接诊医生:
  
2024-09-20 23:32:57
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