简介:

道县蚣坝镇卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

唐生海
false 唐生海 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长:心内科(如高血压、冠心病、心衰)、呼吸内科(慢阻肺)、消化内科(急慢性胃炎、消化性溃疡)全科等常见病多发病的诊治,及对慢性病的长期健康指导。
患友问诊

我怀疑自己有贫血,想知道生血灵片是否适合我,尤其是在我是地中海贫血的情况下。

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

5岁地中海贫血患儿积食、体重过轻,担心补铁加重病情,询问是否能补充钙镁锌?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

孩子被诊断出可能有地中海贫血,最近体检显示贫血,医生建议补铁。出生时就怀疑有地中海贫血,但从未复查过。现在可以直接给孩子吃补铁药吗?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

我在备孕期,发现自己有贫血和地中海贫血的症状,想知道如何选择合适的维生素补充?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

31岁孕妇,17周+,想知道琥珀酸亚铁片是否适合自己,如何安全用药?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

我有地中海贫血,想知道是否可以食用叶黄素,如何正确服用?

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2024-11-13 12:05:44

我有地中海贫血,想知道产后能否喝补血药?

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2024-11-13 12:05:44

我想了解缺铁性贫血和地中海贫血的区别,并询问是否可以使用缺铁性贫血的药物治疗地中海贫血?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

38岁女性想了解复方阿胶浆是否适合自己补气血,特别是对于地中海贫血的治疗效果和用药注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44

我想了解地中海贫血的治疗方法和日常护理,是否有特定的食物推荐和用药注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:05:44
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