简介:

偏关县医疗集团老牛湾镇卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

程娟
true 程娟 主治医师
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高血压,糖尿病,呼吸道疾病,消化道疾病,营养性疾病,泌尿,心内科相关疾病
患友问诊

我最近总是感到疲乏无力,胃口也不是很好,之前检查出有地中海贫血,肝功能也曾受损。想知道有没有什么中医调理方法可以帮助我?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:26:30

54岁地中海贫血患者服用生血宝合剂后出现拉肚子,想知道是否可以继续使用?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:26:30

29岁孕妇,怀孕18周+,血红蛋白86,想知道如何改善贫血症状?

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2024-11-18 09:26:30

7岁儿童血红蛋白值110,疑似缺铁性贫血,是否需要补铁?

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2024-11-18 09:26:30

我有地中海贫血和缺铁性贫血,想知道能否同时服用补铁药?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:26:30

我有地中海贫血的病史,最近总是头晕,尤其是蹲下站起来的时候,头发也掉得厉害。不知道是不是缺铁了?

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2024-11-18 09:26:30

小孩有地中海贫血携带者,想增强营养,是否可以喝这款营养品?

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2024-11-18 09:26:30

60岁女性失眠三个月,伴有地中海贫血,如何治疗?

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2024-11-18 09:26:30

28岁女性患有地中海贫血,想知道是否可以服用某款药物并帮助减肥?

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2024-11-18 09:26:30

40岁患者,血红蛋白91,血红细胞73,G6PD800多,地中海贫血,不能吃含补铁的药,如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:26:30
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