阳春市合水中心卫生院又称阔拇指（趾）综合征、Rubinstein综合征,是以拇指、趾短粗,精神发育迟缓,身材矮小,拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查，。