晋中太谷白塔医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

晋中太谷白塔医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

郭晋瑜
true 郭晋瑜 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长心脑血管疾病、老年痴呆、帕金森病、睡眠障碍、呼吸系统疾病、消化系统疾病、颈腰椎病等内科疾病的诊治
患友问诊

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-15 01:21:17

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:21:17

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

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2024-11-15 01:21:17

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 01:21:17

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

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2024-11-15 01:21:17

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?

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2024-11-15 01:21:17

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:21:17

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 01:21:17

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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2024-11-15 01:21:17

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

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2024-11-15 01:21:17
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