小明最近总觉得身体不舒服,脸色苍白,动不动就喘。妈妈带他去医院检查,医生看了血常规结果后,脸色凝重地说:"小明可能患上了再生障碍性贫血,需要进一步检查确诊。"
什么是再生障碍性贫血?为什么会得这种病?该如何治疗?今天我们就来一探究竟。
一、再生障碍性贫血:骨髓的"罢工"风波
再生障碍性贫血(以下简称"再障"),顾名思义,就是骨髓造血功能出现了障碍,无法再生足够的血细胞。骨髓是我们体内的"血液工厂",负责生产红细胞、白细胞和血小板。当这个"工厂"罢工时,就会导致全血细胞减少。
小明妈妈听了医生的解释,不禁担心地问:"医生,这病常见吗?会不会很严重啊?"
医生回答说:"再障在我国每年的发病率约为0.74/10万人,虽然不算常见,但也不罕见。它可以发生在任何年龄段,但主要高发于15~25岁的青少年和65~69岁的老年人。男女发病率差异不大。至于严重程度,要根据具体情况而定。"
二、再障的"罪魁祸首":T细胞"叛变"引发的骨髓之殇
"那究竟是什么原因导致骨髓'罢工'的呢?"小明爸爸追问道。
医生耐心解释:"目前研究认为,在获得性再障中,最主要的原因是我们体内的T淋巴细胞出现了异常活化,就像'叛变'了一样,攻击自己的骨髓造血细胞。此外,还有一些免疫细胞,如调节性T细胞、NK细胞等功能异常,也参与了再障的发病过程。"
"简单来说,就是我们身体的'警察'(免疫细胞)误把'好人'(骨髓造血细胞)当成了'坏人',展开了无情的打击。"医生补充道。
三、再障的诊断:全面体检,不放过任何蛛丝马迹
为了确诊再障,医生为小明安排了一系列检查。
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血常规检查:这是最基本的检查,可以看到全血细胞减少的情况。
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骨髓穿刺和活检:这是关键的检查,可以直观地看到骨髓中造血细胞的情况。
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流式细胞术:检测骨髓中的CD34+细胞数量和是否存在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆。
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其他辅助检查:包括病毒学检查、免疫相关指标检测、细胞遗传学检查等。
医生强调:"我们还需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病,如骨髓增生异常综合征、急性白血病等。只有经过全面检查,才能做出准确诊断。"
四、再障的分级:从"轻度感冒"到"重度肺炎"
根据疾病的严重程度,再障可以分为非重型和重型两大类。
非重型再障(NSAA):就像轻度感冒,虽然有症状,但不太严重。根据是否需要长期输血,又可分为:
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输血依赖型(TD-NSAA):需要每8周至少输血1次,持续4个月以上。
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非输血依赖型(NTD-NSAA):不需要频繁输血。
重型再障(SAA):相当于重度肺炎,情况更为严峻。主要表现为:
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骨髓细胞增生程度严重下降
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外周血细胞明显减少
其中,最严重的情况被称为极重型再障(VSAA)。
五、再障的治疗:对症下药,因人而异
针对不同类型和严重程度的再障,治疗方案也各不相同。
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重型再障(SAA)的治疗:
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40岁以下,有HLA相合同胞供者:首选造血干细胞移植。这就像给骨髓"工厂"换了一套全新的生产线。
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40岁以上或无合适供者:选择免疫抑制治疗(IST)联合促血小板生成素受体激动剂(TPO-RA)。这相当于给"叛变"的免疫细胞"洗脑",同时刺激骨髓多造血小板。
2.非重型再障(NSAA)的治疗:
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输血依赖型:治疗方案与SAA类似。
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非输血依赖型:可以选择环孢素A联合TPO-RA等药物治疗。
医生告诉小明的父母:"无论选择哪种治疗方案,都要耐心配合。再障的治疗是一个长期过程,可能需要几个月甚至更长时间才能看到明显效果。"
六、再障患者的日常护理:精心呵护,助力康复
除了积极治疗,日常护理也非常重要。医生给小明和家人提了几点建议:
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注意防护:因为免疫力低下,要特别注意预防感染。勤洗手,避免接触人多的场所。
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合理饮食:多吃新鲜水果蔬菜,补充维生素和矿物质。适当增加蛋白质摄入,但要避免生食。
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适度运动:根据身体状况,进行轻度到中度的运动,如散步、太极等。
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心理调节:保持乐观积极的心态,必要时寻求心理咨询帮助。
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定期复查:按医生要求定期复查,及时调整治疗方案。
七、真实案例:小华的再障抗争之路
说到这里,医生想起了另一个患者小华的经历,便跟小明一家分享:
"小华,今年20岁,两年前被诊断为重型再障。起初他很沮丧,觉得人生被打乱了。但在家人的鼓励下,他积极配合治疗。因为年龄合适,且有HLA相合的哥哥,小华接受了造血干细胞移植。
手术很成功,但术后恢复期也不轻松。小华经历了各种不适,甚至一度想放弃。但在医护人员和家人的支持下,他坚持了下来。现在,小华已经康复,重返校园,继续自己的学业。他说,这段经历让他更珍惜生命,也更坚强了。"
听完小华的故事,小明和父母都受到了鼓舞。小明说:"医生,我也会像小华哥哥一样勇敢的!"
八、再障治疗的新曙光
医生欣慰地看着小明坚定的眼神,补充道:"现在再障的治疗方法在不断进步。比如,我们现在有了更好的免疫抑制药物,造血干细胞移植技术也在不断完善。还有一些新的治疗方法正在研究中,如基因治疗、靶向治疗等。相信在不久的将来,再障患者会有更多更好的治疗选择。"
再生障碍性贫血虽然是一种严重的血液系统疾病,但并非不可战胜。通过及时诊断、科学治疗和精心护理,大多数患者都能获得良好预后。面对疾病,我们需要的是信心、耐心和勇气。正如小华的经历告诉我们的:只要不放弃,就还有希望。
希望这篇文章能帮助大家更好地了解再生障碍性贫血。如果您或身边的人出现可疑症状,请及时就医。生命可贵,健康至上,让我们共同呵护生命之光,携手共创健康美好的未来!
再生障碍性贫血简称“再障”。再障发病是由于机体存在遗传易感因素，并存在以下几个诱发因素:
- 各种形式的放射性或电离辐射，如: X 线、C 线或 A 粒子、放射性碘等物理因素。
- 包括苯、杀虫剂、工业用胶水及油漆等化学因素。
- 氯霉素、含氨基比林和非那西汀复方制剂等。
- 某些病毒，如肝炎病毒、EB 病毒、水痘病毒等、细菌。
- 原虫感染等生物因素。
- 环境社会因素等。
身体出现哪些预警，要当心再障来偷袭。感冒、腹泻、急性黄疸性肝炎后或不明原因发生皮肤、黏膜出血点、瘀斑、牙龈出血、鼻衄，青春期女孩及成年女性不明原因月经过多等出血表现；不明原因周身乏力、面色苍白等贫血表现，以及反复发热、感染等情况应警惕血液系统疾病，但上述表现均非血液病特异表现，所以不必恐慌。及时到就近医院进行血常规检查，可初步确定是否存在血液异常。
再生障碍性贫血就是我们人类的造血干细胞受到了攻击，因此它不能够源源不断的生成造血细胞，它是这样一组疾病。这个造血干细胞受到攻击主要的是一个免疫破坏，就是我们做骨髓穿刺的时候，会发现骨髓当中不是有蓬勃的生机，而是一片荒凉，这个时候我们其实针对这个病因，应该把不正常的免疫攻击去用药物来遏制掉。
因此，再生障碍性贫血现在常用的方法就是免疫抑制剂的治疗，通常可以首先选择口服的环孢霉素。但是环孢霉素的起效时间往往要几个月，它的有效率也往往只有 50%左右。单药如果不能起效，往往还需要增加其它的抗 T 细胞的药物。
甚至年轻的患者，我们在有合适的供者的时候，我们还会动员患者进入到造血干细胞移植，这样一种程序当中去。再生障碍性贫血其实是可以治好的，但是要结合病人的情况来选择不同的治疗方法。单纯的用免疫抑制剂，既使是联合治疗，有效率通常也就是在 70%左右。干细胞移植能够治愈，但是也有一定的移植风险。
再生障碍性贫血和白血病，哪个更严重，我们说再生障碍性贫血，它是一个造血干细胞的疾病，它可以表现为全血细胞的减少，现在已经明确，再生障碍性贫血是一个，免疫性的疾病，是由于免疫系统失调，导致了一个干细胞的受损，所以它不能源源不断的生成，新的造血细胞，它是这样的一个发病的机制，再生障碍性贫血我们又分很多型，对于重型再障，这个人的血细胞会及其的减低，比如说他的血小板可能只有几千，白细胞只有几百，贫血也会非常严重，一个重型再障的时候，其实是非常严重的，在急性期死亡率也是非常高的。
对于白血病的话，其实它分为很多型，慢性白血病现在已经达到，他的生存期跟正常人，是非常接近的这样一个地步，而急性白血病当中有很多的类型，现在的治疗效果也是非常好的，而有一些急性恶性程度比较高，愈后比较差的白血病，他的死亡率当然是非常高的，再生障碍性贫血跟急性白血病，它们也有共性，就是都是造血干细胞的疾病，要比较它们两个的严重程度，其实主要是要看这个患者，具体的分型，以及再障具体的严重程度而言，急的早期型再障，和某些类型的白血病，死亡率都非常高，都是非常严重的。
血液科医生李洋
再生障碍性贫血，是由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭的一组综合病征，目前明确的主要的发病机制为 T 细胞功能亢进——细胞毒性 T 细胞攻击造血干细胞，出现造血功能衰竭而引发再障。虽然免疫抑制治疗 ATG＋环孢素能使 60~70%的重型再障患者治疗有效，但仍有约 30%的患者治疗后仍然有持续的全血细胞减少。
治疗无效的可能原因有：患者体内残存的造血干细胞极少；患者的发病病因并非免疫功能异常；ATG+环孢素治疗强度不够。下面具体分析一下。
01
体内残存造血干细胞极少。最典型的疾病就是极重型再生障碍性贫血了。前面的推文《血液病的猛虎——极重型再生障碍性贫血》已经详细描述了这类疾病的诊断、危害及治疗方法。这种疾病因为体内造血干细胞极少，即使应用了标准的甚至高强度的免疫抑制治疗，现存很少的造血干细胞也难以增殖；即使能够增殖，速度也非常缓慢，这就是为什么有的极重型再生障碍性贫血，需要 1 年甚至 1 年以上时间血象才能逐渐恢复。
举一个简单的例子，把造血干细胞比作养鸡场内的鸡，把骨髓比作养鸡场。如果养鸡场有 10 只鸡，我们可以多喂饲料、定期检疫防病，不用多久这些鸡就会鸡生蛋、蛋生鸡，很快达到 100 只鸡的数量；如果鸡场只有 2 只鸡，那想实现 100 只鸡的数目就会很非常难，也许根本就实现不了这个目标。想让鸡场由 2 只鸡变成 100 只鸡的方法只有一个，就是从别的鸡场抓十几只几十只过来，再不断繁殖，很快就能达到 100 只了——这就是我们说的异基因造血干细胞移植。
02
病因并非免疫功能异常。如果再障的发病原因不是免疫功能异常，那应用免疫抑制治疗当然效果不好。这类情况，包括患者的造血干细胞基因存在缺陷（如 DNA 修复缺陷、端粒/端粒酶异常等），可能导致干细胞复制、分化异常，最终干细胞逐渐死掉（医学上叫做凋亡）；也可能将来这类异常的干细胞会演变成白血病细胞，这就是为什么会有小部分再障患者会演变成 MDS 或者白血病。对于这类造血干细胞，好比养鸡场里的病鸡，数目再多，养鸡场也不会发展壮大，鸡会越来越少，甚至会出现变异的鸡。治疗这种病因的再障，要杀死病鸡，引进健康的鸡，仍需要异基因造血干细胞移植。
03
免疫抑制强度不够。虽然患者病因是免疫因素介导的，但如果治疗不正规，ATG 或环孢素治疗不规范，同样也会导致治疗失败。就如同养鸡场饲料不足、喂养不规律，鸡一样不能很好的生长。不过这种情况在正规医院比较少见。
由于再障的发病原因复杂，部分患者治疗效果不佳，所以就出现了除异基因造血干细胞移植和 ATG＋环孢素治疗之外的其他方法，如环磷酰胺（见《治疗再生障碍性贫血的双刃剑》一文）、雄激素（康力龙、安雄，达那唑）、左旋咪唑、TPO、艾曲波帕、中药、特殊的食物（如花生衣）等等，它们能否对大部分难治的再障产生确定的疗效，尚需进一步研究。
血液科医生李洋
再生障碍性贫血是一种骨髓造血干细胞衰竭的疾病。除了 T 淋巴细胞免疫功能异常外还有很多已知、未知的病因，这就决定了治疗方法形形总总，初看貌似杂乱，现在就系统的概括一下再障的治疗方法，比较容易理解和指导治疗。主要有三种：造血重建；造血修复；造血刺激。
造血重建：顾名思义，通过人为干预，重新为患者建立造血系统，也就是我们说的异基因造血干细胞移植。这种治疗，可以不考虑患者的病因是不是造血干细胞病变、是不是淋巴细胞异常导致或其他原因，只需要将患者的造血组织清除后，更换为健康匹配的正常人骨髓即可。当然现实不是那么完美，虽然对于一些并发症的治疗已经取得了很大进步，但仍有小部分移植患者，生活质量不理想。
造血修复：也就是通过药物，将患者受损的造血系统修复，使其重新恢复原来的造血机能。最常见的就是 ATG＋环孢素免疫抑制治疗。通过免疫抑制作用，将患者体内功能过于强大的 T 淋巴细胞抑制或清除，这样就去除了造血干细胞减少的病因，使得残留的造血干细胞造血得以恢复。这种疗法要求疾病的原因是免疫因素的，同时要求残留的造血组织不能太少，两者缺一不可。虽然费用比造血干细胞移植略少，但是面临着部分患者无效、复发的可能。
造血刺激：就是单纯的通过药物刺激造血干细胞增殖，并不去除再障的病因。通过研究发现，粒细胞集落刺激因子（G-CSF）或促红细胞生成素（EPO）都不会明显的刺激造血干细胞增殖，而近年出现的促血小板生成素（TPO）或艾曲波帕、罗米司汀不仅促进巨核细胞分化增殖，还有刺激造血干细胞增殖的作用，目前已投入临床或正在进行临床试验当中。
【健康科普】儿童矮小的有效干预方法有哪些?针对矮小症的小孩，推荐的饮食应着重于提供全面均衡的营养，以促进生长发育。以下是一些具体的食物建议：
优质蛋白质：
肉类：如牛肉、羊肉、深海鱼类等，这些肉类富含高质量的蛋白质，是身体生长发育的基石。
蛋类：如鸡蛋、鸭蛋等，它们也是优质蛋白质的重要来源，且易于消化吸收。
奶类：牛奶、酸奶、芝士等奶制品，不仅提供优质蛋白质，还富含钙质和维生素D，有助于骨骼生长。
钙质丰富的食物：
奶制品：牛奶、酸奶等，是钙质的重要来源，有助于骨骼健康发育。
豆制品：如豆腐、豆浆等，也含有一定的钙质。
海产品：部分海产品如小鱼干、虾皮等也富含钙质。
新鲜的蔬菜和水果：
富含维生素C的蔬果：如西红柿、橙子、猕猴桃等，维生素C有助于促进钙质的吸收，增强骨骼健康。
深绿色有叶蔬菜：如菠菜、油菜等，富含多种维生素和矿物质，对生长发育有积极作用。
粗粮和杂粮：
小米、黑米等粗粮，富含微量元素和纤维素，有助于营养物质的吸收和消化。
坚果类食物：
如核桃、杏仁等，富含不饱和脂肪酸和多种微量元素，有助于大脑和身体的健康发育。
在饮食习惯方面，家长应鼓励孩子养成合理进食的习惯，避免过多摄入零食、油炸、高盐、高糖食物，同时保证足够的睡眠和适当的户外运动，以促进生长激素的分泌，有助于孩子的生长发育。
儿童矮小的有效干预方法有哪些?需要注意的是，每个孩子的具体情况可能不同，因此在制定饮食计划时，最好咨询专业医生或营养师的建议，以确保营养摄入的均衡和充足。
雄激素性秃发，也称为脂溢性脱发。
雄激素和遗传因素的联合作用导致了男性患者具有特征性的脱发，即男性型脱发。
雄激素主要有睾酮、雄烯二酮、去氢表雄酮作用于头发的雄激素主要是来源于外周循环中的睾酮，睾酮主要是由睾丸和肾上腺产生。
血液循环中97%以上的睾酮是与血浆结合蛋白结合在一起的，没有生物学活性。只有大约1%-2%的睾酮是自由的，只有这些真正自
由的雄性激素才能够进入细胞，发挥作用。游离睾酮扩散到皮肤细胞，在5a-还原酶的作用下转化成二氢睾酮。
与雄激素性脱发直接相关的主要是二氢睾酮。
二氢睾酮与细胞内的雄激素受体结合诱导细胞产生一些特异性蛋白质，这些蛋白质作用于毛囊，使毛囊失活，开始进行性的微型化。表现为:头发逐渐变细变软，颜色逐渐变淡。头发生长期逐渐变短，头发也逐渐变短，长毛逐渐变成毳毛。最终毛囊萎缩消失，毳毛脱落，只剩下光滑的头皮。
【健康科普】孩子个子矮小长得慢怎么办?孩子个子矮小长得慢，这是许多家长都会担忧的问题。面对这种情况，家长首先需要保持冷静，不要盲目地寻求增高药物或偏方，因为这些方法往往缺乏科学依据，甚至可能对孩子的健康造成不良影响。
正确的做法是，家长应带孩子去医院进行专业的生长发育评估。医生会根据孩子的年龄、性别、身高、体重、骨龄等多个因素，综合评估孩子的生长发育状况，并给出科学的建议。
如果确实存在生长发育迟缓的问题，医生可能会建议进行进一步的检查，如内分泌检查、营养状况评估等，以找出具体的病因。针对不同的病因，医生会制定相应的治疗方案，可能包括药物治疗、营养补充、运动锻炼等。
同时，家长也应积极配合医生的治疗方案，注意孩子的饮食均衡，确保摄入足够的营养;鼓励孩子多进行户外运动，促进骨骼的生长;保证充足的睡眠，因为生长激素主要在夜间分泌。
具体增高药物
钙剂：如葡萄糖酸钙片和碳酸钙颗粒等。钙元素是骨骼的主要成分，补充钙剂有助于促进骨骼的生长发育。但过量补钙也可能带来副作用，如便秘等，因此应遵医嘱适量补充。
维生素D：如维生素D滴剂和维生素D2软胶囊等。维生素D能促进钙元素的吸收，有助于骨骼的发育和身高的增长。同样，过量补充维生素D也可能产生不良影响，如高钙血症等，因此也需要在医生指导下使用。
龙牡壮骨颗粒：适合缺钙缺维生素D导致的生长迟缓。它含有葡萄糖酸钙和维生素D2，能强筋壮骨，促进骨骼的生长发育。
五维赖氨酸颗粒：可用于促进身体的正常发育。但使用时可能出现恶心、呕吐等现象，对五维赖氨酸颗粒过敏者和有氨基酸代谢障碍者禁用。
孩子个子矮小长得慢怎么办?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：面对孩子个子矮小长得慢的问题，家长应保持冷静，寻求专业医生的帮助，制定科学的治疗方案，并积极配合治疗，共同促进孩子的健康成长。
【健康科普】语言发育迟缓吃什么药效果好?宝宝语言发育迟缓，家长在寻求药物治疗时，首先需要明确的是，药物并非解决这一问题的首选或唯一方法。语言发育是一个复杂的过程，涉及认知、听力、口腔运动等多个方面，因此，单一依靠药物治疗往往效果有限。
然而，如果经过专业医生评估，确实认为需要辅助药物治疗以促进宝宝的语言发育，那么家长应遵循医嘱，选择合适的药物。在选择药物时，应考虑药物的疗效、安全性以及宝宝的年龄和体重等因素。一般来说，针对特定病因(如听力障碍、神经系统疾病等)的药物可能更为有效，但这些都需要在专业医生的指导下使用。药物并非首选或唯一的治疗方法。然而，在某些特定情况下，医生可能会建议辅助药物治疗，以促进语言能力的提升。
每个宝宝的情况都是独特的。有些宝宝可能对某些药物反应良好，而另一些宝宝则可能效果不明显。因此，家长不应盲目追求所谓的“特效药”，而是应积极配合医生的治疗方案，同时结合言语治疗、家庭训练等综合手段，共同促进宝宝的语言发育。
在选择药物时，医生会综合考虑宝宝的年龄、体重、病因以及可能的副作用等多个因素。不同的宝宝可能对同一种药物的反应各不相同，因此，没有一种药物可以被视为所有语言发育迟缓宝宝的“万能药”。
同时，家长也应认识到，药物治疗只是整体治疗方案的一部分。言语治疗、家庭训练、教育干预等综合手段同样重要，它们共同构成了促进宝宝语言发育的完整体系。因此，在寻求药物治疗的同时，家长也应积极配合其他治疗手段，为宝宝提供全方位的支持和帮助。
语言发育迟缓吃什么药效果好?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：宝宝语言发育迟缓的治疗需要综合考虑多种因素，药物治疗只是其中的一部分。家长应保持耐心和信心，与医生紧密合作，为宝宝提供全方位的支持和帮助。
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