蚌埠医学院第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康养、健身、休闲、餐饮、购物、文化旅游为一体的省直高校附属综合性三级甲等医院。已形成“一院三区”深度融合，协调发展医疗体系，医院占地400余亩，是国家药物临床试验机构(GCP)、国家高级卒中中心、国家住院医师及全科医师规范化培训基地、省级医养结合示范基地。 近年来，医院先后荣获全国优秀爱婴医院、全国百姓放心示范医院、全国“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、全国优质护理服务先进单位、全国改善医疗服务创新医院、安徽省诚信医院、蚌埠医学院先进基层党组织等诸多荣誉称号。 蚌医二附院总院坐落于景色怡人的淮河北岸，蚌埠市龙华路633号，交通便利，环境幽雅。院区占地324亩、规划建设面积33万平方米、最大容量床位3200张、设有院内停车位3000个和现代化急救直升飞机停机坪及专属空中急救通道，构筑起了独具特色的大健康人文医院框架。 医院全面落实“以患者为中心”的服务宗旨，以疾病为中心，创新性实现了以多学科诊疗中心（MDT）为基点的众多的学科群，完成了“中心—学科—亚专科（病区）”建设的三级架构重建，确保了诊疗更加科学合理，也从根本上解决了患者多科辗转、多次就医、重复检查带来的弊端，患者经济负担大幅降低，就医获得感全面提升。 龙子湖院区位于风景秀丽的龙子湖畔，东连大学城及高铁站，西临市政府，环境优美。实际开放床位500张，设有齐备临床专科，并充分利用毗邻国家AAAA级风景区的良好生态资源，构建起“以医疗教学为主导，以休闲康养为主线，以医养结合为特色”，功能完善、服务配套、特色明显的地标性院区。 胜利路院区位于蚌埠市胜利路东段，城市交通四通八达，居于闹市自有宁静，在医疗服务定位上，以基层卫生机构为主体，全科医师为骨干，聚焦老年病、慢性病和贫困居民等为服务重点，融预防、医疗、保健、康复、健康教育功能为一体，为区域内居民提供有效、经济、方便、综合、连续的卫生服务保障。 医院坚持走特色办院之路，学科发展和特色专业建设取得了突出成绩。拥有国家药物临床试验机构(GCP)、国家高级卒中中心、国家住院医师及全科医师规范化培训基地、国家儿童医学中心等教学科研和医疗服务机构。骨科、神经外科、泌尿外科、整形外科、产前诊断中心等一批具有先进水平的省级重点学科引领区域医学发展。普外科、微创外科、肿瘤外科、康复医学、重症医学科、儿科、心血管内科等特色鲜明。医院临床医学转化实验中心、3D打印技术服务支持中心、医学影像联合工作室、临床基因检测实验室等不断挖潜创新，为医院的跨越发展提供了坚实的支撑。 医院目前设有临床科室35个，医技科室12个，职工2000余人。其中副高以上人员200余人；硕博比超50%；享受国务院及省政府特殊津贴专家、安徽省优秀专家、安徽省名老中医、江淮名医、省卫生系统科技带头人和中青年科技创新人才等医学精英成为医院跨越式发展的中坚力量。 医院坚持医疗、教学、科研并重，随着总院区投入使用，与之相匹配的3.0T磁共振、SPECT、超高端螺旋CT 、双C DSA、悬吊X线摄影系统、乳腺摄影系统、高端四维彩超、智能高压氧舱群等大批精准诊疗设备投入临床运用。 医院以助力打造高水平医科大学为己任，开辟12200余平方米创智教学园、新建2700平方米临床技能培训中心，设置拥有1个图书馆、7个学术报告厅及会议室、10余间教室、40余间学生示教室及休闲书吧。医院全面承担蚌埠医学院临床教学任务，每年接收实习、见习医（护）生1000余名。每年举办的青年教师教学基本功大赛，教学比赛、微课比赛、教案比赛等，使教师队伍综合素质持续提升。在医护生的培养教育上，引导医学生早期接触临床、早期接触科研、早期接触社会实践，学生动手操作能力显著增强。近三年，在省内外各类别医护大赛，医院代表队屡屡名列前茅。 科研实力不断增强，对外交流日趋活跃，使医院科研步入快车道。近五年间，医院先后承担各类科研项目、省自然科学基金等百余项，国内外高水平医学期刊发论文突破500余篇。先后遴选110余名业务骨干分赴国内外进修、深造为医院长足发展奠定了基础。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。