通过对先天性巨结肠病症的认识，可以帮助家长早期诊断、早期诊断、早期治疗，避免病情进一步恶化。先天巨结肠病有什么症状呢？

首先，该疾病的新生儿表现为不排胎便或胎便排出延迟。因为肠道的病变，导致胎儿的粪便不能穿过狭窄的区域，从而堆积在结肠内，引起腹胀，而大约百分之七十二的胎儿都要接受治疗（塞肛，洗肠等），才能排出粪便。

有些孩子在治疗后，能够保持几天或者一周的排便功能，但是这以后大部分孩子都会开始便秘，只有少部分孩子生下来后，胎便排出正常，1 周或者 1 个月后才开始出现。

另外，腹胀是该病的一个早期表现，大约有 87%。新生儿的腹胀可以是突发性的，也可以是渐进的，具体要看是否存在梗阻。在婴儿期，通便的方式作用不大，便秘症状加重，腹部膨隆，并常伴有肠鸣音升高。

除此之外，生病的宝宝还会有腹泻，腹泻和便秘交替发生，便秘比较严重的宝宝可以连续几天不排便，有的 1-2 周甚至更久。

1、保守治疗

如果患者年龄较小，没有出现明显的排便困难、腹胀等症状，可以在医生的指导下通过保守治疗来缓解，如口服乳果糖口服液、多潘立酮片等药物促进排便，还可以通过扩肛来缓解。

2、药物治疗

如果患者出现明显的便秘和腹胀，可以遵医嘱通过开塞露、乳果糖口服液等药物来缓解，还可以遵医嘱服用枸橼酸莫沙必利片、乳酸菌素片等药物促进胃肠道蠕动。

3、手术治疗

如果患者的病情比较严重，出现排便困难、腹胀、呕吐等症状，应及时去医院进行手术治疗，如肠造瘘术、根治性手术等。

除此之外，还可以通过中医治疗来缓解，建议患者注意饮食清淡，多吃新鲜的蔬菜和水果，避免食用辛辣刺激性食物。注意多休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。

又称为希尔施普龙病（Hirschsprung 病）、肠管无神经节细胞症，是小儿常见的先天性肠道畸形之一。

由于患儿直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使近端结肠肥厚、扩张，即为先天性巨结肠。

患儿可因病变肠管长度不同而出现不同的临床表现，以便秘为主要症状。

新生儿期即可有胎便排出延迟、便秘、腹胀等表现，症状继续加重，可出现严重腹胀、肠梗阻、停止排便排气等，久之出现营养不良、生长发育迟缓等表现。未经积极治疗，可并发小肠结肠炎，病死率较高。

查体患儿可有腹部高度膨胀及宽大的肠型，直肠指检于直肠壶腹部不能触及粪便，需经过病变段肠管后方可触及粪便。患儿可借助行 X 线钡剂灌肠或局部组织活检等方法确诊。

       先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，导致结肠肥厚、扩张。很多家长没听过巨结肠这个病，但它却是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，严重影响宝宝生长发育，甚至危及生命，其发病率约为 1/5000，男性发病率为女性4倍。

     先天性巨结肠在 新生儿表现为出生后胎粪排出延迟（24 ~ 48小时没有胎粪排出），腹胀明显，需要开塞露、或肛门指检才能排便，有些患儿伴随呕吐。在较大年龄儿童表现为便秘，腹胀。

      腹部膨隆，鼓得像皮球，严重时腹壁皮肤发亮，腹壁静脉怒张，可见肠型。辅助检查中 腹部 X线平片提示低位肠梗阻，可见扩张肠管内含有气体及液性粪便—“气液平面”；钡剂造影可见肠管远端狭窄，近端扩张，呈“椎体状“，24小时后复查平片可见钡剂残留在结肠内。

       先天性巨结肠因为粪便蓄积于肠腔内，容易引起细菌移位，严重影响患儿营养吸收，阻碍生长发育，甚至引起致命性小肠结肠炎。因此，出现以上情况之一，家长需警惕，尽早到医院进行就诊。一旦确诊为先天性巨结肠，经洗肠、扩肛后行根治性手术为目前主要治疗方法，其治疗效果良好，患儿可恢复自主排便，健康成长。

      随着腹腔镜技术的发展及普及，目前腹腔镜辅助性 下先天性巨结肠根治术已经成为主流手术方式，具有创伤小、恢复快、美观优势。

先天性巨结肠，是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。先天性巨结肠是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。

最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。本病最常见的并发症，患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。早产儿可有症状延迟出现。

先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。

手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，医生将根据患儿具体病情选择合适的手术方式。

端端是血友病基因携带者。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，对宝宝有着重大影响。如果父母一方患有血友病，宝宝就有一定几率遗传到该疾病。若宝宝不幸患病，轻微的损伤就可能导致出血不止，尤其是关节、肌肉等部位，反复出血可引起关节畸形、肌肉萎缩，严重影响宝宝的生长发育和生活质量。

此外，颅内出血等严重情况可能危及生命。宝宝在成长过程中需要格外小心避免受伤，也可能因疾病而面临社交和心理方面的挑战，如因行动受限产生自卑、孤僻等情绪。家庭也会承受巨大的经济和心理压力，需要投入大量的时间和精力照顾患病宝宝，并承担高昂的治疗费用。

为了打破基因里的枷锁，孕育出健康的下一代，端端和家人在医生建议下，决定借助三代试管技术————胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT），选择健康的胚胎植入，从源头将遗传病阻断。通过四处查询资料，端端夫妻了解到泰国先进的三代试管技术，多方对比后选择了拉玛3生殖中心。

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胰岛素抵抗可影响卵巢功能，干扰排卵过程。它可能导致雄激素水平升高，引起多囊卵巢、排卵异常，加大受孕难度。32岁的刘女士刚踏入备孕旅程，就遭受继发女性不孕症、同种免疫异常、胰岛素抵抗综合征等一系列复杂问题的阻击，同时她还伴有子宫腺肌症，备孕之路雪上加霜。

这些复杂的问题无疑让备孕之路充满荆棘。继发女性不孕症本身就意味着在曾经有过怀孕经历后，再次备孕面临困难。同种免疫异常可能使身体对胚胎产生排斥反应，影响受精卵的着床和发育。胰岛素抵抗综合征不仅对身体代谢产生不良影响，还可能干扰内分泌平衡，进而影响卵巢功能和排卵。

而子宫腺肌症会导致子宫环境改变，子宫肌层增厚、变硬，不利于胚胎的着床和生长。这些疾病相互交织，使得刘女士的受孕几率大幅降低。她不仅需要面对心理上的压力，还得积极配合医生进行全面的检查和个性化的治疗方案，以克服这些难题，踏上期待已久的孕育之旅，实现成为母亲的梦想。

经过多方考量，刘女士看中了拉玛3高成功率、高养囊率的专业性和保障性，带着信任和决心来到这里。由中方专家组成的MDT专家团队为刘女士进行了试管前预处理，“疑难杂症”均被一一攻克，后为她定制个性化促排方案，赴泰取卵、养囊，最终成功筛选出3个珍贵健康胚胎！一次移植，一次好孕！现在，胚胎已经稳稳着床，胎心胎芽清晰可见，仿佛是小生命在向世界宣告它的存在！

44岁的陈女士，一直怀揣着对三口之家的美好憧憬，然而月经不规则、甲状腺炎，卵巢功能减退，AMH仅有0.56。甲状腺激素失衡可能干扰生殖系统的正常功能，包括影响月经周期和排卵。当 AMH为 0.56 时，表明卵巢功能减退，卵巢内的卵泡数量减少，卵子质量可能下降。

这使得排卵机会减少，且即使排卵，卵子的质量也可能不足以成功受孕。这些因素综合作用，大大增加了不孕不育的风险，对有生育需求的人来说是重大挑战，需要及时就医，进行全面的诊断和个性化的治疗。

高龄＋复杂病情让她屡试屡败，面对年龄的焦虑，她最终选择了泰国拉玛3热门的“中泰一体化”三代试管。

在陈女士促排-取卵-养囊-移植整个诊疗过程中，拉玛3生殖中心提供了“全面的身体调理+中泰专家协同治疗+拉玛3高成功率实验室”等优质服务，全程都有专业人士进行负责和指引，让陈女士的试管之路走得清晰又踏实。

同时也顺利查收命运埋伏的惊喜，取卵5枚、养囊4枚，过筛2枚，1次移植，胚胎成功着床，圆了全家人多年以来的心愿。

手术医生：医师末永

手术日期：2020 年 4 月

一、案例介绍

介绍眼下脂肪去除案例。因眼部下方清爽在商务场合等有优势，男性对无痕手术的需求增加。男性与女性不同，有时会优先考虑脂肪去除手术节省时间和成本的优势，而非通过脂肪移动术维持体积。术后进展顺利，感谢患者配合。

二、风险、副作用及并发症

术后偶尔出现炎症导致粘连，必要时进行血肿清除、抗生素治疗等。

脂肪切除少可能残留凸起，可通过再次手术去除；因肌肉或皮肤松弛导致的下垂原则上保留，不适合再次手术。

脂肪体积减少可能导致下垂加重、皱纹增多，术后可能感觉眼下凹陷。

因骨骼结构、眼轮匝肌运动及皮肤松弛左右差异等不可控因素，可能导致左右差异。

三、手术方法

解决眼下黑眼圈问题。眼下脂肪去除（经结膜脱脂术），疼痛少，无需复诊。该手术是在下眼皮内侧轻微切开，切除多余突出的眼眶脂肪。