广州市花都区炭步镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

广州市花都区炭步镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:29:48
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号