简介:

青神县青竹街道社区卫生服务中心神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

帅宇
true 帅宇 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长中西医结合诊治内科疾病,对内科疾病的诊治有丰富的临床经验。
患友问诊

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

我在眼部发现了一个小黑点,担心它可能会影响我的视力,想知道是否需要治疗和如何管理这个问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:00
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