邵阳市 脆性X综合征 专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征,是一种X连锁遗传病(是指疾病通过X染色体传递),是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病,也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增,或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常等,部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律,至今在临床上仍无有效的治疗措施,仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命,但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况,往往不能独立生活,影响患者生活质量。
湖南地区的脆性X综合征患者可以在小儿外科找到专业的医疗服务。该科室的专家团队包括副主任医师刘宏教授、主治医师王明、主治医师李强和副主任医师张华等,他们在儿童骨科、创伤、矫形、骨病等领域有着丰富的临床经验。他们所在的湖南省人民医院、湖南省儿童医院和岳阳市一人民医院都是三级甲等医院,提供高质量的医疗服务。除了传统的面对面诊疗方式外,这些专家还可以通过在线问诊平台为患者提供远程咨询服务,方便了湖南地区的脆性X综合征患者就医。
汤旭 主任医师

汤旭,男,主任医师,硕士研究生。从事全科工作15年,临床经验丰富,擅长临床常见冠心病,脑血管意外等心脑系统疾病,糖尿病,肥胖等内分泌系统,慢阻肺,哮喘等呼吸系统慢性疾病的预防,诊断,治疗,保健。2016年参加呼吸治疗师培训班并获得相关资质,是较早从事呼吸治疗的专业人才。2019年在北京市中日友好医院进修相关专业6个月。 从业以来,发表医学相关论文6篇,参编医学著作1本。

好评 99%
接诊量 1.9万
平均等待 15分钟
擅长:全科医学,特别是临床常见冠心病,脑梗等心脑血管系统,糖尿病等内分泌系统,慢阻肺等呼吸系统慢性疾病的预防,诊断,治疗,保健。重症医学中对于休克,多脏器功能不全,脓毒症,脓毒性休克,创伤等急危重症有独到的见解。
图文25.0电话98.0
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谭奇 主治医师

三甲医院工作3年 在中医 急诊重症工作 对危重症 中医有一定了解

好评 100%
接诊量 1.5万
平均等待 30分钟
擅长:中医内科常见疾病 消化不良 阴阳失调 睡眠欠佳 多汗 自汗 急诊 重症医学 常见中毒
图文30.0电话40.0
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施弦 主任医师

施弦,男,主任医师,1997年毕业于温州医学院儿科系。擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,哮喘及过敏性疾病。

好评 100%
接诊量 247
平均等待 5小时
擅长:小儿慢性咳嗽,喘息性疾病,反复呼吸道感染等疾病治疗。
图文150.0电话800.0
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胡成平 主任医师

中南大学湘雅医院首席专家,一级主任医师,首届湘雅名医,博士/后导师,中南大学湘雅医院呼吸与危重症医学科教授。国务院特殊津贴 (GWYTSJT) 专家,中南大学湘雅医院肺癌诊疗中心主任。

好评 100%
接诊量 142
平均等待 3小时
擅长:呼吸系统感染性疾病,肺部肿瘤及胸膜疾病的诊断、鉴别诊断、多学科综合治疗,并发症处理、支气管镜下多种介入治疗。
图文300.0电话300.0
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郭丹丹 主治医师

中南大学湘雅医院儿童医学中心呼吸专科及重症专科医生,临床工作经验丰富。

好评 99%
接诊量 1141
平均等待 30分钟
擅长:发热,咳嗽,肺炎,呕吐,腹泻,便秘,过敏,儿童常见病的诊疗及预防等。
图文49.0电话59.0
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王霞 主任医师

王霞,主任医师,医学博士,现任中南大学湘雅医院儿科副主任,儿童重症监护专科主任,中国当代儿科杂志编委,中国医师协会儿童重症医学分会委员,湖南省儿科学会急救学组副组长,湖南省医师协会儿科医师分会过敏专委会副组长,湖南省健康服务业协会儿童生长发育管理分会常务副理事长,湖南省健康管理学会营养与健康专业委员会常务委员,湖南省预防医学会肥胖防治专业委员会委员,长期工作在临床一线,致力于儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病,以及儿科危重症、呼吸系统疾病的诊治,2004、2009-2010、2016-2017年赴香港大学医学院玛利医院儿科学系,美国加州大学旧金山分校神经学系和美国加州大学Benioff 儿童医院培训学习,主持及参加国家自然科学基金资助项目多项,发表SCI论文多篇。 主攻方向:儿童生长发育及内分泌性疾病、儿科危重症及呼吸系统疾病

好评 100%
接诊量 873
平均等待 1小时
擅长:儿童内分泌,矮小,性早熟,肥胖,儿童重症,呼吸系统疾病,
图文150.0电话150.0
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曾龙 副主任医师

本人硕士研究生,副主任医生,从医十余年

好评 100%
接诊量 1917
平均等待 30分钟
擅长:呼吸系统及心血管系统常见病及多发病
图文20.0电话58.0
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梁鹏 副主任医师

2009年毕业于湖南师范大学医学院。2009年于娄底市妇幼保健医院工作至今。2019年于湖南省儿童医院icu进修学习。2019年参加湖南省人民医院呼吸治疗管理师培训,圆满结业。

好评 99%
接诊量 2.3万
平均等待 15分钟
擅长:儿科常见病,多发病,如支气管肺炎,腹泻,各类传染病等。对川崎病,传染性单核细胞增多症,肾炎都有独特的见解,对危重症患儿抢救及治疗有丰富的临床经验。
图文30.0电话35.0
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刘小伟 主治医师

刘小伟,主治医师,湖南中医药大学本科学历。从事肿瘤研究及放射治疗工作,从医12年,临床经验丰富。熟练掌握各系统常见肿瘤的治疗策略,尤其对呼吸系统,消化系统,神经系统,泌尿生殖系统以及乳腺癌和妇科肿瘤有更深入研究。

好评 100%
接诊量 557
平均等待 15分钟
擅长:擅长各系统常见肿瘤的治疗策略,如手术治疗,放射治疗,化疗,免疫治疗,靶向治疗及介入治疗,尤其呼吸系统,消化系统,神经系统和泌尿生殖系统以及乳腺癌和妇科肿瘤,有更深入的研究;对内科常见病,多发病,如慢性阻塞性肺疾病(COPD),心脑血管疾病,高血压,冠心病,糖尿病,痛风,高血脂等,以及常见老年病及慢性病也有丰富临床经验!
图文50.0电话50.0
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王欣宇 主治医师

在职博士,八年制“本硕连读”硕士研究生,主治医师,一直在大型公立三甲医院从事中西医临床工作,愿为你的健康效一份力!!!担任湖南省生物材料学会康复技术应用与器械研发专业委员会委员,担任湖南省针灸学会株洲分会委员。主持市级以上课题6项,在国内核心期刊发表论文数篇,发表sci论文数篇!

好评 99%
接诊量 2.7万
平均等待 15分钟
擅长:具有扎实的中医理论知识和丰富的临床经验。擅长中西医结合治疗肾虚、阳痿、早泄等男科疾病;脾虚湿重、气虚等所致肥胖;抑郁、焦虑、梅核气等情志疾病;脾胃虚弱、功能性消化不良、慢性胃炎、便秘等消化系统疾病;气短、失眠多梦、胸闷、头晕等心脑血管疾病;咳嗽、哮喘、鼻炎等呼吸系统疾病;胁肋痛、水肿、尿频、遗尿等肝肾系统疾病;自汗、盗汗、脱发、更年期综合症、慢性疲劳综合症等内科杂病及亚健康状态。对中医内科及男科常见病、多发病及疑难病症的诊治具有较好的疗效。
图文60.0电话150.0
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脆性X综合征 患友问诊

我最近经常感到疲劳和头晕,听说这可能是X连锁综合征的表现,想了解更多相关信息。患者男性36岁
48
2024-11-13 17:18:20
我有脆性X综合症的基因突变,报告值是54,想知道叶酸是否可以治疗,如何管理症状?患者男性4岁
56
2024-11-13 17:18:20
57岁女性,运动后出现心口痛,休息后缓解,心脏检查正常,吃了抗抑郁药物效果不明显,想了解可能的原因和治疗方法。患者女性57岁
5
2024-11-13 17:18:20
症状:发热、关节痛;疑问:发热X综合征的诊断与治疗。患者男性21岁
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2024-11-13 17:18:20
宝宝基因检测报告显示无问题,但需结合临床和进一步检查。患者女性3岁
3
2024-11-13 17:18:20
我经常感到胸闷、气短和心前区疼痛,持续约6个小时,休息后有所缓解。半年多来,症状反复出现,心电图显示心肌缺血。请问这是什么病?需要吃什么药?患者女性53岁
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2024-11-13 17:18:20
胸前左侧中上部位堵得慌,起身时心慌,心电图显示心肌桥,造影诊断为X综合征,服用尼可地尔和辅酶Q10,心慌症状明显。患者男性31岁
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2024-11-13 17:18:20
73岁冠心病患者近期感到心特烦,甚至心慌,曾经服用过阿司匹林和盐酸曲美他嗪,最近的检查结果显示甘油三酯高一些,但其他指标正常。患者女性73岁
31
2024-11-13 17:18:20
我想了解脆性X综合症筛查的必要性和时间表,医生推荐自费项目,但我没有家族史。患者女性23岁
9
2024-11-13 17:18:20
X综合症,停药两个月后感觉不适,想继续服用黛力新。患者女性39岁
11
2024-11-13 17:18:20
药品使用说明