朝阳区 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
北京地区针对苯丙酮尿症等儿童疾病的诊疗信息,涵盖儿科、鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等多种疾病。首都医科大学附属北京天坛医院儿科副主任医师,拥有二十多年临床经验,擅长儿童神经系统疾病诊治。此外,还有多位经验丰富的儿科医生,如擅长难治性癫痫术前评估的副主任医师,以及具有丰富发育检查和营养指导经验的主治医师等,均为三级甲等医院专家。在线问诊服务为您提供便捷的医疗服务,无论何时何地,都能得到专业医生的诊断与指导。
洪靖 主任医师

博士,主任医师,硕士生导师。中华医学会糖尿病学分会糖尿病代谢性大血管病变学组委员。在国内著名糖尿病专家潘孝仁教授,李光伟教授和杨文英教授指导下,引入国际糖尿病中心的治疗模式,对患者量身定做个体化治疗方案。参与全国糖尿病流行病调查工作,大庆随访研究,中欧糖尿病研究合作项目和亚洲糖尿病基金会等项目。在国内外医学专业期刊发表论文40余篇;主编2部、参编4部内分泌专著/教材。曾荣获北京市科学技术奖一

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接诊量 480
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病,甲状腺结节,甲亢,甲减,肥胖,高血脂,高血压,骨质疏松等。
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刘昆 主任医师

主任医师,医学博士,先后师从“小儿王”“国医大师”王烈教授,“国医名师”安效先教授。第五批全国名老中医学术继承人,全国中医特色技术传承骨干人才。临床经验丰富,疗效显著。

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接诊量 203
平均等待 3小时
擅长:呼吸系统疾病(反复呼吸道感染、感冒、发烧、咳嗽、哮喘、气管炎、肺炎、过敏性鼻炎);脾胃病(急慢性胃炎、小儿积食、营养不良、脾胃虚弱、腹痛、腹泻、消化不良、厌食症)、性早熟、矮小症、抽动症、失眠、肾炎肾病、过敏性紫癜、血小板减少等小儿疾病的中医治疗和小儿体质调养。
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余惠平 主任医师

余惠平,主任医师,教授,硕士生导师。国家中医药管理局第四批全国名老中医药专家学术经验继承人,先后师从多位新安医学名家。现任中华中医药学会血液病分会第一届委员会委员,中国中医药研究促进会综合儿科分会常务理事;国家中医药管理局中医药标准化培训项目授课专家,国家中医药管理局儿科诊疗指南修订项目专家组成员,免疫性血小板减少性紫癜组副组长。对小儿血小板减少性紫癜、过敏性紫、咳喘、厌食、营养性疾病、肾病的临床诊治具有丰富的经验,善于运用中医药特色,结合现代医学的发展治疗儿科疾病。

好评 99%
接诊量 199
平均等待 1小时
擅长:儿童体质调养(小儿上火、小儿呕吐、小儿腹胀、婴幼儿腹泻、小儿营养不良、胎毒)、儿童血小板减少症(缺铁性贫血)、过敏性紫癜、厌食(小儿积食、小儿疳积、小儿营养不良、脾胃虚弱)、咳喘(小儿过敏性鼻炎、急性喉炎、支气管炎)、肾病综合征
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张华 主治医师

全国第七批名老中医药专家学术继承人,入选京津冀中医中西医晨曦60计划人才,师从首都名中医赵进喜教授,现为国医大师吕仁和传承工作室成员。临床经验丰富,擅长运用中医传统经典名方治病,临床疗效显著。

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接诊量 114
平均等待 1小时
擅长:肥胖、痛风、糖尿病、高尿酸血症、甲状腺疾病(甲亢、甲状腺结节,甲亢甲减、甲状腺炎,甲状腺术后调理),多汗及排汗异常,逆转早期糖尿病、糖尿病肾病,糖尿病神经病变,蛋白尿,肾功能不全;失眠,代谢性脂肪肝、胃肠病、体质调理及亚健康、疲劳综合症等,提供日常慢病管理与康复的咨询建议。
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张秀英 主任医师

临床医学专业,博士学位,现任北京大学人民医院内分泌科副主任医师,长期从事内分泌专业的临床科研及教学工作。

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接诊量 1833
平均等待 2小时
擅长:甲状腺疾病包括甲亢,甲减,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺相关眼病,甲状腺炎,甲状腺结节,甲状腺癌等。糖尿病及其各种急慢性并发症。
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张虹 主任医师

主任医师,中医儿科学硕士,1988年毕业于北京中医药大学中医系中医儿科临床专业,师从全国著名中医儿科专家刘弼臣教授,从事中医儿科临床、教学工作三十余年。

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接诊量 161
平均等待 30分钟
擅长:中医药治疗小儿肺脾心系疾病以及其他儿科杂病,擅长慢性咳嗽、鼻炎、哮喘、反复呼吸道感染、厌食、慢性腹泻、反复腹痛、过敏性紫癜、睡眠障碍等身心相关性疾病的诊治。
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李文慧 副主任医师

李文慧,女,副主任医师,副教授,医学博士,1993年毕业于北京大学医学部。同年到协和医院内分泌科工作。历任内分泌科住院医师、总住院医师和主治医师。2004年获协和医科大学内科糖尿病专业博士学位。师从王姮教授。发表论文多篇,主要研究方向为2型糖尿病和代谢综合征的发病机制及防治。曾多次参加糖尿病国际会议,并有两篇论文分别被美国糖尿病协会和国际糖尿病联盟接受为大会交流。2006年曾赴丹麦Steno糖尿病中心和Aarhus大学医学院糖尿病实验室进修。糖尿病基础理论和实践经验扎实,有很好的医患沟通技巧。为人谦和、认真、热情、开朗。除在糖尿病药物治疗和并发症防治方面经验丰富外,还专门进修过医学心理学(中科院心理所)。(以下为写给病友的话)我在协和医院内分泌科已经工作了二十几年,从一名住院医师开始,我接受了协和医院严格的培训。从问诊查体到病历书写,一招一式都经过老教授们的严格调教。现在回想起来,正是这种严格的训练,铸就了协和风格,我为自己能成为协和的一分子而骄傲和庆幸。到目前为止,我诊治的糖尿病患者已超过十万人次。加上其它内分泌疾病总人次超十五万人次。秉承老协和的医疗传统,在二十多年的从医生涯中,我坚持仔细问诊、认真分析、耐心细致、治人治心的原则。我发现每个病人每次就诊的诊治时间超过15分钟-20分钟,可以达到较好的医患沟通和较大限度地收集患者信息并及时准确处置病患的目的。因此我始终坚持这样的诊疗时间。虽然常常因此错过正常的下班时间,但日积月累的细致临床经验,给了我作为一名医生最丰厚的报偿--临床经验。二十几年下来,我觉得自己的头脑中已积累了较丰富的资料。欢迎广大患者朋友与我交流,我会竭尽所能为您服务。我还利用业余时间作了大量糖尿病宣教工作,受到患者的欢迎。二十几年的糖尿病教育工作,使我更接近患者,更善于与患者沟通。内心也与患者朋友更能想通。我的信念是:我治疗的是疾病,服务的是人,去除患者的不适,就是我的职业目标。只要您开心、舒适、幸福、健康、长寿,我甘愿付出,因为我们是同心同感的。

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接诊量 66
平均等待 8小时
擅长:2型和1型糖尿病的综合治疗,擅长难治性糖尿病及严重并发症的个性化治疗,治疗思路严谨独到;妊娠期糖尿病及妊娠甲状腺病的个体化治疗;甲状腺结节、甲亢以及甲减的全面治疗。针对上述疾病,给出具体分析,明确治疗路径,还常辅以生活及心理指导。
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孙小蒙 副主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科主治医师,首都医科大学医学博士。从事临床工作10余年,擅长糖尿病及其并发症的诊断与治疗,专注于高脂血症特色门诊,对于复杂的高脂血症,混合型高脂血症治疗有丰富的经验,尤其针对高脂血症以及肥胖和超重的患者,有效指导患者合理膳食,生活管理,控制体重,帮助患者成功减肥,取得良好效果。熟练运用最新的诊疗手段如动态血糖监测和胰岛素泵治疗,取得良好效果。擅长高尿酸血症治疗。

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接诊量 2172
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病及其并发症,高脂血症,高尿酸血症,肥胖症,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,亚急性甲状腺炎等
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尹辉 主治医师

2012年北京大学医学部硕士研究生毕业,就职于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科。发表SCI及中华核心期刊数篇,主持国家级课题及所级课题共2项,参编著作2部。

好评 -
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擅长:擅长矮小症,性早熟,糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病及遗传代谢性疾病等
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关崧 主任医师

北京中医药大学东方医院内分泌科主任医师。毕业于北京中医药大学,长期从事内分泌代谢专业医疗、教学、科研工作,先后参加30余项科研课题,作为主要成员参加国家级课题7项,省部级题6项,校级课题5项。在省级以上杂志发表专业学术论文近30篇,6篇为第一作者参加9部专著编写,主编两部,3部为副主编。

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接诊量 31
平均等待 15分钟
擅长:主治甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺囊肿、桥本甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、甲状腺节结、甲状腺突眼、甲状腺病引起淋巴结肿大等);糖尿病及其急慢性并发症。
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苯丙酮尿症 患友问诊

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。
4
2024-10-31 23:49:08
苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。
37
2024-10-31 23:49:08
我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁
21
2024-10-31 23:49:08
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
11
2024-10-31 23:49:08
宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天
70
2024-10-31 23:49:08
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
38
2024-10-31 23:49:08
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
37
2024-10-31 23:49:08
孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁
60
2024-10-31 23:49:08
孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月
43
2024-10-31 23:49:08
宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。
67
2024-10-31 23:49:08
药品使用说明