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卫生部北京医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京医院,始建于1905年,是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的现代化综合性医院,也是国家级干部保健基地。医院在老年病、心血管内科、神经内科等领域具有显著优势,尤其在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面,积累了丰富的临床经验。医院设有临床和医技科室38个,拥有先进的医疗设备,如MRI、CT等,为患者提供全面、精准的诊疗服务。同时,北京医院拥有一支高素质的医护团队,其中包括多位在雷特综合征治疗领域具有丰富经验的专家,为患者提供优质的医疗服务。医院始终坚持“忠诚保健事业,心系人民健康”的宗旨,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务,为我国医疗事业的发展贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张东 主任医师

脑动脉瘤、脑血管畸形等出血性疾病、动脉粥样硬化等缺血性脑血管病的外科治疗,颅内外血管搭桥手术治疗烟雾病。

好评 99%
接诊量 498
平均等待 8小时
擅长:脑动脉瘤、脑血管畸形等出血性疾病、动脉粥样硬化等缺血性脑血管病的外科治疗,颅内外血管搭桥手术治疗烟雾病。
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王鑫 主任医师

阳痿早泄、前列腺炎 对男性性功能障碍、泌尿生殖系统炎症有个体化精准治疗方案,如 阳痿 早泄 遗精 尿路感染 前列腺增生 尿频尿急 尿不尽,尿等待,尿分叉,睾丸疼痛,勃起不坚,勃起无力,性欲低下,性欲减退,尿痛,尿道分泌物,衣原体,淋病,淋球菌,支原体感染等 输尿管结石 膀胱结石 肾结石 精索静脉曲张 精液不液化症 前列腺肿瘤 膀胱过度活动证 膀胱肿瘤等

好评 99%
接诊量 1.9万
平均等待 15分钟
擅长:阳痿早泄、前列腺炎 对男性性功能障碍、泌尿生殖系统炎症有个体化精准治疗方案,如 阳痿 早泄 遗精 尿路感染 前列腺增生 尿频尿急 尿不尽,尿等待,尿分叉,睾丸疼痛,勃起不坚,勃起无力,性欲低下,性欲减退,尿痛,尿道分泌物,衣原体,淋病,淋球菌,支原体感染等 输尿管结石 膀胱结石 肾结石 精索静脉曲张 精液不液化症 前列腺肿瘤 膀胱过度活动证 膀胱肿瘤等
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王婷 副主任医师

贫血、血小板及白细胞异常、淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。尤其对老年血液肿瘤诊治经验丰富。

好评 100%
接诊量 2459
平均等待 30分钟
擅长:贫血、血小板及白细胞异常、淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。尤其对老年血液肿瘤诊治经验丰富。
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陈鑫 副主任医师

专业擅长,阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度不够,中途疲软,硬度下降,性欲低下,快感减退,无性快感,早泄时间短,射精过快,龟头敏感,前列腺炎,精子不液化,精子果冻状,尿频尿急,尿不尽,尿滴白,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,阴阳双虚,肾结石,弱精症,畸型精子等等,对泌尿系统男性疾病有丰富的临床经验。 西地那非,他达拉非,达泊西汀,伐地那非,希爱力,爱廷玖,赤鹿,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,龙金胶囊,泌宁胶囊,巴洛沙星胶囊头,孢克肟胶囊,阿奇霉素分散片,左氧氟沙星片,消石胶囊,回春胶囊,三鞭胶囊,补天灵片,博利康片,仙灵脾胶囊,六味地黄丸,参茸鞭丸,生力片。

好评 100%
接诊量 406
平均等待 15分钟
擅长:专业擅长,阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度不够,中途疲软,硬度下降,性欲低下,快感减退,无性快感,早泄时间短,射精过快,龟头敏感,前列腺炎,精子不液化,精子果冻状,尿频尿急,尿不尽,尿滴白,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,阴阳双虚,肾结石,弱精症,畸型精子等等,对泌尿系统男性疾病有丰富的临床经验。 西地那非,他达拉非,达泊西汀,伐地那非,希爱力,爱廷玖,赤鹿,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,龙金胶囊,泌宁胶囊,巴洛沙星胶囊头,孢克肟胶囊,阿奇霉素分散片,左氧氟沙星片,消石胶囊,回春胶囊,三鞭胶囊,补天灵片,博利康片,仙灵脾胶囊,六味地黄丸,参茸鞭丸,生力片。
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史学军 主任医师

性功能障碍、阳痿,早泄、泌尿生殖系统疾病、前列腺炎,器官敏感,尿频尿急,尿不尽,阴囊潮湿,尿分叉,有个体化诊疗方案,射精过快、龟头敏感、勃起不坚、中途疲软、射精无力、性欲低下,性欲减退,没欲望,勃起速度慢、肾虚、肾虚证,肾气虚,肾阳虚证,肾阴虚,肾精不足,肾气虚,阴虚火旺、脾肾阳虚、肝气郁结、气滞血瘀、湿热下注、下焦湿热、中气不足、湿气重、痰湿、补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,疏肝,降火,脾虚,消食,舌诊,养肝补肾,活血,调理去肝火,气血两虚,补血益气,脾胃调理,滋阴降火,脾胃虚寒证,湿证,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目,心肾不交,胃火,虚汗,肾气虚,肾阳虚,阳气不足,舌苔厚,气血两虚,肾亏,脾虚,脾肾两虚,体虚多汗,气滞血瘀,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,脾虚证,脾虚湿蕴,心脾两虚,脾阳虚,健脾益肾,脾虚湿甚,养血,气阴两虚,癃闭,痰湿,调理去肝火,补脾,排湿气,阴阳两虚,便秘,大便粘腻,泄泻,荨麻疹,鼻炎,失眠,心悸,不寐,口干,口苦,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,高血压,糖尿病,出汗,五心烦热,中风后遗症,痤疮,尿道灼热,

好评 99%
接诊量 8609
平均等待 15分钟
擅长:性功能障碍、阳痿,早泄、泌尿生殖系统疾病、前列腺炎,器官敏感,尿频尿急,尿不尽,阴囊潮湿,尿分叉,有个体化诊疗方案,射精过快、龟头敏感、勃起不坚、中途疲软、射精无力、性欲低下,性欲减退,没欲望,勃起速度慢、肾虚、肾虚证,肾气虚,肾阳虚证,肾阴虚,肾精不足,肾气虚,阴虚火旺、脾肾阳虚、肝气郁结、气滞血瘀、湿热下注、下焦湿热、中气不足、湿气重、痰湿、补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,疏肝,降火,脾虚,消食,舌诊,养肝补肾,活血,调理去肝火,气血两虚,补血益气,脾胃调理,滋阴降火,脾胃虚寒证,湿证,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目,心肾不交,胃火,虚汗,肾气虚,肾阳虚,阳气不足,舌苔厚,气血两虚,肾亏,脾虚,脾肾两虚,体虚多汗,气滞血瘀,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,脾虚证,脾虚湿蕴,心脾两虚,脾阳虚,健脾益肾,脾虚湿甚,养血,气阴两虚,癃闭,痰湿,调理去肝火,补脾,排湿气,阴阳两虚,便秘,大便粘腻,泄泻,荨麻疹,鼻炎,失眠,心悸,不寐,口干,口苦,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,高血压,糖尿病,出汗,五心烦热,中风后遗症,痤疮,尿道灼热,
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胡雪晴 副主任医师

胃癌,结直肠癌,肝癌,胰腺癌等常见消化道肿瘤诊疗及姑息治疗

好评 100%
接诊量 814
平均等待 5小时
擅长:胃癌,结直肠癌,肝癌,胰腺癌等常见消化道肿瘤诊疗及姑息治疗
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武冬冬 主任医师

睡眠障碍、头痛头晕、面神经炎、运动障碍疾病、痴呆、认知功能减退、帕金森病、脑血管病、焦虑抑郁、心理咨询、重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、脑炎、脑膜炎、周围神经病、颈椎病、腰椎病、癫痫,以及神经内科常见疾病

好评 99%
接诊量 1509
平均等待 15分钟
擅长:睡眠障碍、头痛头晕、面神经炎、运动障碍疾病、痴呆、认知功能减退、帕金森病、脑血管病、焦虑抑郁、心理咨询、重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、脑炎、脑膜炎、周围神经病、颈椎病、腰椎病、癫痫,以及神经内科常见疾病
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王劲夫 主治医师

前列腺增生的微创治疗,尤其是钬激光前列腺剜除,绿激光前列腺汽化剜除,铥激光前列腺剜除等,泌尿系结石内镜下治疗及体外碎石,肾移植手术,肾囊肿,肾癌,膀胱癌,前列腺癌等手术治疗

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:前列腺增生的微创治疗,尤其是钬激光前列腺剜除,绿激光前列腺汽化剜除,铥激光前列腺剜除等,泌尿系结石内镜下治疗及体外碎石,肾移植手术,肾囊肿,肾癌,膀胱癌,前列腺癌等手术治疗
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梁莺 主任医师

36年临床一线工作,对耳鼻咽喉科常见病及疑难杂症的处理经验丰富。各种鼻炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、鼻出血、鼻腔鼻窦肿瘤、嗅觉障碍;咽炎、喉炎、扁桃体炎、腺样体肥大、反流性食管炎、声带病变、睡眠呼吸障碍;外耳道真菌感染、湿疹、中耳炎、耳聋、耳鸣。尤其在鼻科领域有较深的造诣。

好评 99%
接诊量 2830
平均等待 15分钟
擅长: 36年临床一线工作,对耳鼻咽喉科常见病及疑难杂症的处理经验丰富。各种鼻炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、鼻出血、鼻腔鼻窦肿瘤、嗅觉障碍;咽炎、喉炎、扁桃体炎、腺样体肥大、反流性食管炎、声带病变、睡眠呼吸障碍;外耳道真菌感染、湿疹、中耳炎、耳聋、耳鸣。尤其在鼻科领域有较深的造诣。
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张志鹏 主治医师

中西医结合男科(阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED,勃起功能障碍、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾虚,手淫过度,性生活时间短 )。 泌尿系统结石 泌尿系肿瘤肿瘤 男性前列腺增生及女性间质性膀胱炎 尿失禁 肾移植术前评估及术后随访

好评 100%
接诊量 14
平均等待 30分钟
擅长:中西医结合男科(阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED,勃起功能障碍、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾虚,手淫过度,性生活时间短 )。 泌尿系统结石 泌尿系肿瘤肿瘤 男性前列腺增生及女性间质性膀胱炎 尿失禁 肾移植术前评估及术后随访
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患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
28
2024-11-15 03:59:41
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
61
2024-11-15 03:59:41
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
29
2024-11-15 03:59:41
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
1
2024-11-15 03:59:41
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
23
2024-11-15 03:59:41
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
34
2024-11-15 03:59:41
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
60
2024-11-15 03:59:41
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
26
2024-11-15 03:59:41
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
25
2024-11-15 03:59:41
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
43
2024-11-15 03:59:41

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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