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北京市和平里医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京市和平里医院,作为一家三级甲等中西医结合医院,致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势,设有专门的儿童神经科,配备专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院注重中西医结合,充分发挥中医药在治疗雷特综合征等疾病中的独特疗效,为患者提供个体化治疗方案。同时,医院积极与国内外知名医疗机构合作,不断提升诊疗水平,努力为雷特综合征患者带来福音。北京市和平里医院,为患者健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杨锐 主治医师

包皮过长,包茎,泌尿系结石,泌尿系感染,前列腺增生,泌尿系肿瘤。猫抓狗咬,狂犬病暴露后专业处置。

好评 99%
接诊量 652
平均等待 15分钟
擅长:包皮过长,包茎,泌尿系结石,泌尿系感染,前列腺增生,泌尿系肿瘤。猫抓狗咬,狂犬病暴露后专业处置。
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任智 主任医师

甲状腺、乳腺、胃、肠、肝、胆、胰、脾、肛肠、血管、疝等器官各种外科疾病的诊断、治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:甲状腺、乳腺、胃、肠、肝、胆、胰、脾、肛肠、血管、疝等器官各种外科疾病的诊断、治疗。
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黄薇 副主任医师

白内障,青光眼的诊断治疗。双重睑,祛除眼袋等整形治疗。眼底病的内科治疗等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:白内障,青光眼的诊断治疗。双重睑,祛除眼袋等整形治疗。眼底病的内科治疗等。
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张瑜英 副主任医师

妇产科常见病、多发病的诊断和治疗及妇科微创手术,侧重宫颈疾病阴道镜检查诊断和手术治疗(冷刀锥切和leep手术)

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇产科常见病、多发病的诊断和治疗及妇科微创手术,侧重宫颈疾病阴道镜检查诊断和手术治疗(冷刀锥切和leep手术)
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秦培洁 副主任医师

擅长:亚健康状态,糖尿病,妇科(月经不调,痛经,闭经,崩漏、多囊卵巢综合症、经前期综合症、围绝经期综合症,更年期综合症),内科(头痛,失眠,心脑血管,肥胖症,减肥,腹型肥胖,皮下脂肪肥胖,产后肥胖,代谢综合征,脾胃病,脂肪肝,糖尿病,脾胃不和,气血不足)儿科(发性抽动症、多动症、自闭症、癫痫,小儿肺炎、咳嗽、哮喘、泄泻、厌食、疳证、癫痫、胎黄等)

好评 98%
接诊量 106
平均等待 -
擅长:擅长:亚健康状态,糖尿病,妇科(月经不调,痛经,闭经,崩漏、多囊卵巢综合症、经前期综合症、围绝经期综合症,更年期综合症),内科(头痛,失眠,心脑血管,肥胖症,减肥,腹型肥胖,皮下脂肪肥胖,产后肥胖,代谢综合征,脾胃病,脂肪肝,糖尿病,脾胃不和,气血不足)儿科(发性抽动症、多动症、自闭症、癫痫,小儿肺炎、咳嗽、哮喘、泄泻、厌食、疳证、癫痫、胎黄等)
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陈庆军 副主任医师

急诊急救,创伤救治,急腹症诊疗,动物致伤,狂犬病预防,破伤风预防等

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袁礼闯 主治医师

擅长治疗高血压、冠心病、糖尿病等肥胖并发症问题

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王琢 主治医师

运用针灸、针刀、长圆针技术配合内服中药整体调理,在颈椎病引起的头晕、恶心、手麻、心慌等;

好评 100%
接诊量 1
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擅长:运用针灸、针刀、长圆针技术配合内服中药整体调理,在颈椎病引起的头晕、恶心、手麻、心慌等;
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侯智文 主治医师

主治医师 贺氏火针传承人 贺氏三通法传承人 毕业于湖南中医药大学针推系 擅长;以火针、员利针、小儿飞针配合中药内服辩证论治多种疾病。 神经系统疾病:面神经麻痹、坐骨神经痛、面肌痉挛、三叉神经痛、头痛、中风偏瘫,失语、吞咽不利、脑血管病后遗症等。 关节病:颈椎病、肩周炎、腰腿痛、膝关节痛、腱鞘炎、腕踝关节炎,类风湿性关节炎,筋膜炎以及各种疼痛及运动损伤。 内科病:慢性咳嗽支气管炎、胃脘痛、胃肠炎,腹泻、消化不良、慢性前列腺炎、失眠、更年期综合征、通风、痛经、抑郁等。 五官病:迎风流泪,视疲劳、飞蚊症、扁桃体肿大、过敏性鼻炎、鼻窦炎、耳鸣耳聋、口疮、咽喉炎等。 皮肤病:带状疱疹、湿疹、风疹、痤疮、皮下肿瘤(脂肪瘤、纤维瘤、粉瘤)、青春痘、跖疣、丝状疣、瘢痕疙瘩、丹毒、下肢静脉曲张、下肢静脉溃疡等。 小儿病:小儿多动、小儿腹胀腹泻、小儿厌食、小儿便秘、小儿咳嗽、小儿生长发育缓慢、小儿流涎、小儿遗尿、小儿感冒等。

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擅长:主治医师 贺氏火针传承人 贺氏三通法传承人 毕业于湖南中医药大学针推系 擅长;以火针、员利针、小儿飞针配合中药内服辩证论治多种疾病。 神经系统疾病:面神经麻痹、坐骨神经痛、面肌痉挛、三叉神经痛、头痛、中风偏瘫,失语、吞咽不利、脑血管病后遗症等。 关节病:颈椎病、肩周炎、腰腿痛、膝关节痛、腱鞘炎、腕踝关节炎,类风湿性关节炎,筋膜炎以及各种疼痛及运动损伤。 内科病:慢性咳嗽支气管炎、胃脘痛、胃肠炎,腹泻、消化不良、慢性前列腺炎、失眠、更年期综合征、通风、痛经、抑郁等。 五官病:迎风流泪,视疲劳、飞蚊症、扁桃体肿大、过敏性鼻炎、鼻窦炎、耳鸣耳聋、口疮、咽喉炎等。 皮肤病:带状疱疹、湿疹、风疹、痤疮、皮下肿瘤(脂肪瘤、纤维瘤、粉瘤)、青春痘、跖疣、丝状疣、瘢痕疙瘩、丹毒、下肢静脉曲张、下肢静脉溃疡等。 小儿病:小儿多动、小儿腹胀腹泻、小儿厌食、小儿便秘、小儿咳嗽、小儿生长发育缓慢、小儿流涎、小儿遗尿、小儿感冒等。
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林华 主治医师

局限型白癜风、寻常型白癜风、散发型白癜风、肢端型白癜风、混合型白癜风、顽固性白癜风等各类白癜风中西医结合治疗和白癜风愈后健康管理,及银屑病等各类皮肤病的诊疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:局限型白癜风、寻常型白癜风、散发型白癜风、肢端型白癜风、混合型白癜风、顽固性白癜风等各类白癜风中西医结合治疗和白癜风愈后健康管理,及银屑病等各类皮肤病的诊疗。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
40
2024-11-15 03:48:34
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
50
2024-11-15 03:48:34
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
18
2024-11-15 03:48:34
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
45
2024-11-15 03:48:34
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
52
2024-11-15 03:48:34
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
48
2024-11-15 03:48:34
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
63
2024-11-15 03:48:34
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
53
2024-11-15 03:48:34
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
49
2024-11-15 03:48:34
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
38
2024-11-15 03:48:34

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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