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东直门医院,北京东直门医院,东直门中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京中医药大学东直门医院,作为国家大型综合性三级甲等中医医院,在神经发育障碍类疾病治疗领域具有显著优势。医院汇聚了以学术大师为引领的专家团队,包括在雷特综合征等疾病治疗方面具有丰富经验的专家。医院设有脑病中心,配备先进医疗设备,致力于以中医药和中西医结合手段解决雷特综合征等重大疾病和难治病的防治问题。医院积极参与雷特综合征等疾病的临床研究,为患者提供精准、个性化的治疗方案。东直门医院以“求是善行”的院训精神,为雷特综合征患者带来希望与康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杨勇 主治医师

临床擅长治疗男科常见疾病,尤其擅长(阳痿,早泄,勃起不坚,肾虚,阴虚阳虚,阴阳两虚),慢性前列腺炎、前列腺增生、男性不育症、少弱精子症、遗精、射精障碍、勃起功能障碍、男性更年期综合征等,有丰富的中西医诊疗经验。诊疗特色:慢性前列腺炎的导浊通瘀疗法;针药并用治疗前列腺炎疼痛、排尿不适、性功能障碍等。

好评 99%
接诊量 3510
平均等待 30分钟
擅长:临床擅长治疗男科常见疾病,尤其擅长(阳痿,早泄,勃起不坚,肾虚,阴虚阳虚,阴阳两虚),慢性前列腺炎、前列腺增生、男性不育症、少弱精子症、遗精、射精障碍、勃起功能障碍、男性更年期综合征等,有丰富的中西医诊疗经验。诊疗特色:慢性前列腺炎的导浊通瘀疗法;针药并用治疗前列腺炎疼痛、排尿不适、性功能障碍等。
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王建伟 主治医师

中医药治疗中风、失眠、头晕、抑郁、焦虑、痴呆、脑血管病(脑梗死,脑出血)等多种神经系统疾病,以及脾虚、肾虚,早泄、勃起障碍、虚劳等男科疾病。

好评 100%
接诊量 65
平均等待 15分钟
擅长:中医药治疗中风、失眠、头晕、抑郁、焦虑、痴呆、脑血管病(脑梗死,脑出血)等多种神经系统疾病,以及脾虚、肾虚,早泄、勃起障碍、虚劳等男科疾病。
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李杰 主任医师

擅长治疗急慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、过敏性鼻炎、肺部小结节、支气管扩张、间质性肺病、肺癌等呼吸系统疾病及亚健康状态调理。出诊时间:周二下午,周四上午,周日上午。出诊地点:东直门医院东城院区

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:擅长治疗急慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、过敏性鼻炎、肺部小结节、支气管扩张、间质性肺病、肺癌等呼吸系统疾病及亚健康状态调理。出诊时间:周二下午,周四上午,周日上午。出诊地点:东直门医院东城院区
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杨永刚 主治医师

擅于治疗阳痿,早泄,性功能障碍,射精快,时间短,勃起困难,控精能力差,遗精证,肾精亏虚,硬度不够,中途疲软,勃起不坚,射精无力,肾阴虚,肾阳虚,肾虚证,湿气重,脾虚证,性欲减退低下,尿频,尿急,疏肝解郁,阴虚火旺,脾肾阳虚,阴虚火旺,气血两虚,肾气虚,湿热下注,下焦湿热,虚汗,肝胆湿热,舌诊,舌苔厚,肝血不足,脾胃不和,肝气郁结,肝肾阴虚,心脾两虚,中气不足,冠心病,高血压,高血脂,脑梗塞,便秘,咳嗽,痰湿,补气养血,心肾不交,气阴两虚,体虚多汗,祛湿排毒,降火,头晕目眩,耳鸣耳聋,腰膝酸软,乏力,易疲劳,脑供血不足。失眠健忘,尿不尽,阴囊潮湿,男性不育症,少精弱精,男性性功能障碍,早泄,前列腺炎,中风后遗症,冠心病,心衰,高血压,糖尿病,慢性胃炎,慢性咳嗽,月经不调,更年期综合征,肥胖等中西医结合辩证治疗!

好评 99%
接诊量 3973
平均等待 15分钟
擅长:擅于治疗阳痿,早泄,性功能障碍,射精快,时间短,勃起困难,控精能力差,遗精证,肾精亏虚,硬度不够,中途疲软,勃起不坚,射精无力,肾阴虚,肾阳虚,肾虚证,湿气重,脾虚证,性欲减退低下,尿频,尿急,疏肝解郁,阴虚火旺,脾肾阳虚,阴虚火旺,气血两虚,肾气虚,湿热下注,下焦湿热,虚汗,肝胆湿热,舌诊,舌苔厚,肝血不足,脾胃不和,肝气郁结,肝肾阴虚,心脾两虚,中气不足,冠心病,高血压,高血脂,脑梗塞,便秘,咳嗽,痰湿,补气养血,心肾不交,气阴两虚,体虚多汗,祛湿排毒,降火,头晕目眩,耳鸣耳聋,腰膝酸软,乏力,易疲劳,脑供血不足。失眠健忘,尿不尽,阴囊潮湿,男性不育症,少精弱精,男性性功能障碍,早泄,前列腺炎,中风后遗症,冠心病,心衰,高血压,糖尿病,慢性胃炎,慢性咳嗽,月经不调,更年期综合征,肥胖等中西医结合辩证治疗!
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张宇 副主任医师

擅长用固肾护脑理论,培补先天,补虚后天为基础,治疗各种男性阳痿、早泄, 性功能下降、睾酮过低,怀孕困难等,以及脑血管相关疾病,头晕头痛,失眠焦虑抑郁等内科疾病,应用中医中药进行调理及治疗。

好评 100%
接诊量 1280
平均等待 15分钟
擅长:擅长用固肾护脑理论,培补先天,补虚后天为基础,治疗各种男性阳痿、早泄, 性功能下降、睾酮过低,怀孕困难等,以及脑血管相关疾病,头晕头痛,失眠焦虑抑郁等内科疾病,应用中医中药进行调理及治疗。
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王林洋 副主任医师

擅长中西医结合诊治呼吸系统疾病,如感冒,发热,鼻炎,咽炎,急慢性咳嗽,呼吸道感染,哮喘、支气管扩张、慢阻肺、肺结节、肺纤维化、肺癌等,对于失眠,头痛,腹胀腹痛,以及免疫力低下的疾病均有有深入研究。

好评 99%
接诊量 299
平均等待 30分钟
擅长:擅长中西医结合诊治呼吸系统疾病,如感冒,发热,鼻炎,咽炎,急慢性咳嗽,呼吸道感染,哮喘、支气管扩张、慢阻肺、肺结节、肺纤维化、肺癌等,对于失眠,头痛,腹胀腹痛,以及免疫力低下的疾病均有有深入研究。
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张庆 主治医师

擅长治疗中西医结合治疗呼吸系统疾病(咳嗽、肺结节,呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘,肺气肿、慢阻肺等),危重症,消化系统疾病(腹胀、便秘、反酸烧心),偏头痛、水肿等内科杂病,也擅长指导老年患者养生保健。

好评 99%
接诊量 265
平均等待 2小时
擅长:擅长治疗中西医结合治疗呼吸系统疾病(咳嗽、肺结节,呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘,肺气肿、慢阻肺等),危重症,消化系统疾病(腹胀、便秘、反酸烧心),偏头痛、水肿等内科杂病,也擅长指导老年患者养生保健。
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丛龙皎 主治医师

慢性腹泻、便秘、消化性溃疡、胃食管反流病、功能性胃肠病、消化道相关癌前病变的中西医结合诊治,熟练掌握电子胃镜操作及内镜下诊断。

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擅长:慢性腹泻、便秘、消化性溃疡、胃食管反流病、功能性胃肠病、消化道相关癌前病变的中西医结合诊治,熟练掌握电子胃镜操作及内镜下诊断。
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李军 主任医师

女性内分泌失调、不孕症、各种月经失调、痛经、阴道炎、盆腔炎、宫颈病变、子宫内膜炎、HPV感染、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、先兆流产、复发性流产、更年期综合征、乳腺结节、产后病等常见妇科疾病的治疗及亚健康(脾虚、肾虚、气血不足、湿气、上热下寒)的调理。

好评 99%
接诊量 336
平均等待 2小时
擅长:女性内分泌失调、不孕症、各种月经失调、痛经、阴道炎、盆腔炎、宫颈病变、子宫内膜炎、HPV感染、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、先兆流产、复发性流产、更年期综合征、乳腺结节、产后病等常见妇科疾病的治疗及亚健康(脾虚、肾虚、气血不足、湿气、上热下寒)的调理。
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朱陵群 主任医师

中西医结合治疗头痛(前额痛、头顶痛、神疲、风寒头痛、头风病)、头晕(晕动病、老年眩晕、益肾宁神、清利头目)、失眠(不寐、多梦、不易入睡、心肾不交、养血安神、交通心肾、益气安神、重镇安神)、脑梗塞等脑血管疾病(缺血缺氧性脑病、腔隙性脑梗死)、高血压(头痛、眩晕、原发性高血压、高血压脑病、老年人高血压、高血压肾病、平肝潜阳)、焦虑、抑郁、眩晕、健忘、痴呆、面瘫、震颤、癫痫(痫病、化痰开窍)等神经系统疾病,及中医内科杂症(病)。

好评 99%
接诊量 1058
平均等待 2小时
擅长:中西医结合治疗头痛(前额痛、头顶痛、神疲、风寒头痛、头风病)、头晕(晕动病、老年眩晕、益肾宁神、清利头目)、失眠(不寐、多梦、不易入睡、心肾不交、养血安神、交通心肾、益气安神、重镇安神)、脑梗塞等脑血管疾病(缺血缺氧性脑病、腔隙性脑梗死)、高血压(头痛、眩晕、原发性高血压、高血压脑病、老年人高血压、高血压肾病、平肝潜阳)、焦虑、抑郁、眩晕、健忘、痴呆、面瘫、震颤、癫痫(痫病、化痰开窍)等神经系统疾病,及中医内科杂症(病)。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
22
2024-11-14 19:33:03
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
36
2024-11-14 19:33:03
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
55
2024-11-14 19:33:03
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
53
2024-11-14 19:33:03
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
26
2024-11-14 19:33:03
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
51
2024-11-14 19:33:03
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
67
2024-11-14 19:33:03
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
53
2024-11-14 19:33:03
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
39
2024-11-14 19:33:03
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
23
2024-11-14 19:33:03

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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