首都医科大学附属北京地坛医院是一家以传染病学为重点和特色的三级甲等医院,集医疗、科研、教学、预防于一体,为国家传染病医学中心主体医院。医院始建于1946年,为北平市立传染病医院,2008年医院整体搬迁至北京市朝阳区北皋地区,2012年原北京市潮白河骨伤科医院并入为顺义分院。医院现有编制床位共1600张,职工1700余人,建筑面积约12万平方米。建设成为“世界知名的传染病诊疗与研究中心、北京一流的三级甲等综合性医院”是医院持之以恒的追求目标。地坛医院拥有国家临床重点专科(感染病科、检验科)、国家中医药管理局重点专科(中医肝病、中医传染病)以及重点学科(中西医结合传染病),设立有国家感染性疾病医疗质量控制中心、国家临床药物试验基地(肝病、艾滋病、感染病)、北京市感染性疾病研究中心、WHO艾滋病治疗与关怀综合管理合作中心、北京红丝带之家等权威机构,拥有新发突发传染病研究北京市重点实验室、北京市示范性研究型病房、市科委新发突发传染病临床样本与数据资源库等科研支持平台。医院拥有享受政府特殊津贴专家、教育部“长江学者”、北京市优秀杰出青年、市科技新星、市“215”卫生人才工程领军人才、市“突贡专家”、市百千万人才工程等优秀人才,并多次获得国家科学技术进步奖、北京市科学技术奖、中华医学科技奖、华夏医学科技奖等奖项。地坛医院一直坚持走“专科特色,综合发展”的道路,形成了以肝病中心、感染性疾病诊疗中心、中西医结合中心、危重症医学救治中心为代表的传染病优势学科,同时打造了特色鲜明、协同发展的综合学科体系,尤其是在综合学科同传染病交叉领域取得了丰硕成果,具备传染病综合诊疗能力和疑难危重传染病救治先进技术,引领和推动国家传染病医学发展。地坛医院始终秉承“平疫结合”的原则,多次承担并圆满完成了重大传染病疫情等突发公共卫生事件的救治任务。2017年,医院获批成立了北京市新发突发传染病应急救治中心。在散发、烈性新发突发传染病救治方面,医院先后成功诊断并救治了北京首例H7N9禽流感、埃博拉、MERS、中国首例黄热病、裂谷热、北京首例寨卡病毒病、皮肤炭疽、霍乱、H9N2、疟疾、肺鼠疫等患者,并能够顺利完成危重传染病患者的航空转运及救治工作等。在重大传染病疫情救治方面,医院先后承担了非典、甲型H1N1流感、新冠肺炎疫情等诊疗救治任务。自2020年1月19日收治北京市第一例新冠确诊病例以来,一直作为北京市定点收治医院坚守在抗击疫情一线,白衣执甲,全力以赴,不折不扣地履行本土病例和境外输入人员的筛查救治职责,是北京市投入救治最早、收治患者最多、持续时间最长的医疗机构,创造了低死亡率、高救治成功率的佳绩。在应急援外方面,医院先后派出专家赴西非、马达加斯加、圭亚那、南苏丹等执行医疗救治任务,为人类命运共同体贡献中国力量、地坛力量。地坛医院是首都医科大学附属医院,是北京大学医学部、北京中医药大学教学医院,是首都医科大学传染病学系单位和传染病专科医师规范化培训基地,承担着博士研究生、硕士研究生、本科生及继续医学教育等多层次教学任务。现有博士培养点6个,硕士培养点18个,博士研究生导师20名,硕士研究生导师28名,并设有博士后流动站,每年为社会培养大量优秀传染病学科人才。地坛医院始终坚持公益性定位,2018年牵头成立了地坛感染病专科联盟,以地坛医院作为龙头单位,联合全国积极从事感染性疾病预防、诊疗、科研、教学、宣教领域的医疗机构,以专科协作为纽带,以资源共享为核心,在学科建设、医疗服务、科研协作、人才培养、学术交流等多方面开展合作。目前,联盟成员单位已覆盖全国31个省市自治区的91家医疗机构,开展各项交流合作活动,不断整合联盟成员单位的医疗资源,提升感染性疾病的防治水平,实现成员单位之间优势互补、互惠共享、共同发展的目标。地坛医院将继续着眼国家战略,肩负人民使命,发挥传染病领域“特种兵”的作用,引领和推动我国传染病医学发展,为人民健康和国家安全保驾护航,向世界提供中国经验、标准和方案。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。