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儿研所,首儿,首都儿科研究所,北京儿研所,首都儿研所胎儿单基因病专家

简介:

首都儿科研究所是新中国第一家儿科医学研究所,前身是中国医学科学院儿科研究所,成立于1958年。1983年归属北京市卫生局,正式更名为首都儿科研究所,1986年附属儿童医院正式成立。附属儿童医院为三级甲等医院,属于公立非营利性医疗机构,是集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的儿科医学机构。是北京协和医学院联合申报儿科学博士、硕士学位授权点;国务院学位办批准的临床医学一级学科硕士学位授权点;北京大学医学部博士、硕士培养点。全所院现有职工1900余人。现有博士、硕士研究生导师66名,拥有高级职称专家259名。已培养博士、硕士研究生400余人。研究所设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心,儿童发育营养组学北京市重点实验室、儿童病毒病原学北京市重点实验室2个北京市重点实验室。拥有北京市儿童成人慢性病防治中心以及世界卫生组织儿童卫生合作中心、中国医学科学院儿童发育及疾病研究中心、中国儿童卫生保健疾病防治指导中心、国家CDC妇儿中心合作科技创新合作中心等4个科研合作中心。在六十余年的发展中,确立了以“儿童保健研究”“儿科疾病应用基础研究”“儿科感染性疾病的病原学研究”3个重点研究方向和有着明确科技创新特色的学科群。建立科技创新研究平台,整合优势科研资源,在基础研究、应用基础研究、临床研究、技术创新、成果转化等方面形成完整的发展体系。承担着国家、国际组织和国际间的多边合作以及科技部、国家卫健委、北京市卫健委、市科委等一系列关系到儿童保健、儿科常见病和罕见病等重大研究项目,课题具有前瞻性、科学性和指导性。一批优秀研究项目先后获奖,获得国家级奖项7个,省部级各类科技进步奖105项。附属儿童医院编制床位400张。设有26个临床科室,6个医技科室。2019年门诊量227万余人次,出院病人3.7万余人次,住院手术病人1.2万余人次。国家/北京市住院医师规范化培训基地。医院技术实力领先。拥有呼吸内科、重症医学科2个国家临床重点专科,国家卫计委卫生行业专项课题先天重大畸形治疗技术科技攻关牵头单位、中国出生缺陷救助“示范基地”、全科联盟联合诊疗中心成员单位、中国儿童糖尿病管理中心、中华医学会新生儿学组委员单位5个国家级平台,爱婴医院、北京市/朝阳区危重新生儿转会诊指定医院、儿科学科协同发展中心(东区)牵头单位、呼吸道疾病诊断治疗中心、北京市级危重新生儿救治中心、北京市新生儿学组组长单位6个北京市级平台。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

郝建云 副主任医师

1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病

好评 99%
接诊量 1258
平均等待 1小时
擅长:1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病
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庞冲 主任医师

过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治
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王雪琪 主治医师

湿疹、血管瘤、腮漏、疝气、食管狭窄、阑尾炎、巨结肠、胆总管囊肿、肛门闭锁、胆道闭锁、幽门狭窄、鞘膜积液、消化道异物、结肠息肉、直肠息肉、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、心肌病。

好评 99%
接诊量 906
平均等待 15分钟
擅长:湿疹、血管瘤、腮漏、疝气、食管狭窄、阑尾炎、巨结肠、胆总管囊肿、肛门闭锁、胆道闭锁、幽门狭窄、鞘膜积液、消化道异物、结肠息肉、直肠息肉、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、心肌病。
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曲艳凝 主治医师

擅长儿科常见病及急危重症的诊治:小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、胃肠炎、哮喘、肺炎、支气管炎、喉炎、新生儿疾病等

好评 99%
接诊量 8540
平均等待 30分钟
擅长:擅长儿科常见病及急危重症的诊治:小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、胃肠炎、哮喘、肺炎、支气管炎、喉炎、新生儿疾病等
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杨圣海 副主任医师

发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 1小时
擅长:发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。
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徐谊 主治医师

小儿泌尿外科常见疾病:1、包茎、包皮龟头炎、包皮过长、隐匿性阴茎、尿道下裂2、鞘膜积液、隐睾、阴囊急症、青少年精索静脉曲张、脐尿管畸形、外阴疾病3、肾积水、输尿管远端梗阻、膀胱输尿管反流、重复肾、肾发育不良、性别发育异常4、泌尿系感染、泌尿系损伤等

好评 100%
接诊量 604
平均等待 15分钟
擅长:小儿泌尿外科常见疾病:1、包茎、包皮龟头炎、包皮过长、隐匿性阴茎、尿道下裂2、鞘膜积液、隐睾、阴囊急症、青少年精索静脉曲张、脐尿管畸形、外阴疾病3、肾积水、输尿管远端梗阻、膀胱输尿管反流、重复肾、肾发育不良、性别发育异常4、泌尿系感染、泌尿系损伤等
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刘晓雁 主任医师

儿童皮肤血管性疾病,血管瘤、鲜红斑痣等。小儿过敏性、感染性及遗传性皮肤病的诊治,尤其对婴幼儿湿疹、小儿异位性皮炎、儿童银屑病、白癜风等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 235
平均等待 -
擅长:儿童皮肤血管性疾病,血管瘤、鲜红斑痣等。小儿过敏性、感染性及遗传性皮肤病的诊治,尤其对婴幼儿湿疹、小儿异位性皮炎、儿童银屑病、白癜风等疾病的诊治。
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李响 主治医师

腹股沟斜疝、卵巢囊肿、先天性巨结肠、肛门闭锁、食道闭锁等外科常见疾病;腹痛、阑尾炎、外伤等外科急诊疾病

好评 100%
接诊量 69
平均等待 5小时
擅长:腹股沟斜疝、卵巢囊肿、先天性巨结肠、肛门闭锁、食道闭锁等外科常见疾病;腹痛、阑尾炎、外伤等外科急诊疾病
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焦路燕 主治医师

发烧,咳嗽,感冒,肺炎,支气管炎,气管炎,喘息,哮喘等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:发烧,咳嗽,感冒,肺炎,支气管炎,气管炎,喘息,哮喘等
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蒋丽潇 主治医师

婴幼儿湿疹,尿布疹,婴幼儿外阴炎,婴儿痤疮,脓疱疮,青少年痤疮,儿童特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,头癣,体股癣,花斑癣,汗疱疹,线状苔藓,沙土皮炎,脂溢性皮炎,毛周角化症,寻常疣,传染性软疣,疫苗反应性疹,感染性发疹等婴幼儿常见皮肤问题。

好评 99%
接诊量 2480
平均等待 30分钟
擅长:婴幼儿湿疹,尿布疹,婴幼儿外阴炎,婴儿痤疮,脓疱疮,青少年痤疮,儿童特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,头癣,体股癣,花斑癣,汗疱疹,线状苔藓,沙土皮炎,脂溢性皮炎,毛周角化症,寻常疣,传染性软疣,疫苗反应性疹,感染性发疹等婴幼儿常见皮肤问题。
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患友问诊

我想了解20一三体综合征的诊断和治疗,已经做了无创DNA检测,结果显示有一项高风险。请问接下来该怎么办?患者女性23岁
31
2024-10-26 04:32:43
我想了解胎儿右锁骨动脉迷走的影响,是否需要做羊水穿刺和心脏彩超检查?患者女性20岁
43
2024-10-26 04:32:43
怀孕早期有流行病毒感染,四维显示鼻骨缺失,担心是否会影响孩子的智商?
48
2024-10-26 04:32:43
孕妇担心胎儿基因型β-29/βCD17是否严重,希望了解更多关于此基因型的信息和可能的影响。
64
2024-10-26 04:32:43
患者想知道胎儿性别的确定方式和是否可以通过外界因素改变,已知胎儿性别,询问是否需要采取特殊措施保护胎儿健康。
52
2024-10-26 04:32:43
孕4月,右耻骨下红肿疼痛,MTHFR基因ct阳性,叶酸摄入量是否需要增加?
38
2024-10-26 04:32:43
我和我的配偶都没有家族遗传病史,但是我们想生二胎,需要做哪些检查?
17
2024-10-26 04:32:43
孕妇在进行唐氏筛查时,结果显示为临界风险,医生建议进行无创DNA检测以获取更准确的结果。唐筛的准确率较低,不能作为确诊依据。无创DNA检测的准确率高达95%以上,结合超声检查可以更好地评估胎儿的健康状况。
45
2024-10-26 04:32:43
我怀孕9周,单绒双胎,四周内服用了多种药物,包括布洛芬和抗病毒口服液,B超结果显示胎芽模糊不清,实质回声欠均,想知道这些情况对胎儿的影响以及产前检查的指南。
16
2024-10-26 04:32:43
患者基因检测结果异常,涉及单基因病和营养代谢方面,寻求专业医生的解答和建议。患者女性28岁
56
2024-10-26 04:32:43

科普文章

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
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10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

#孕期#计划生育指导
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怀孕会对女性大脑有什么影响#,普通人感受到的“一孕傻三年”究竟是否真的有科学依据?怀孕对女性来说除了外表的变化,内在又会产生哪些连锁反应?2024年9月16日,《自然·神经科学》上的一项研究提供了迄今为止对这个黑匣子最全面的窥探。

随着孕周的增加,女性大脑皮层灰质体积缩小、皮层厚度下降,负责记忆的海马体多个区域的体积也在缩小。在研究对象怀孕的第九周,他们分析的400个脑区中有80%的灰质体积和皮层厚度出现了减少,这种变化一直持续到怀孕结束,平均缩小了4%。
“怀孕期间的大脑缩小并不一定是坏事,并且可能使大脑变得更加精简和专业化。”艾米莉·雅各布斯说,怀孕的激素激增可能会导致大脑里一些有用物质的削减,以优化信息处理,这一变化在某些青少年大脑的研究中也有类似的现象。

我们最为常见的给药途径是静脉给药和口服给药。优点是方便经济普遍有效,依从性好,持续时间长。

但药物能够到达肿瘤局部的浓度小,所以对肿瘤的局部作用也小。但是全身的毒副作用较大。为了提高肿瘤局部的药物浓度,减少全身的副作用,对于一些肿瘤可以采取特殊的途径进行给药化疗。

影响药物局部有效浓度的因素有很多,最重要的是肿瘤的体积,因为体积大的肿瘤常常会有区域血供不良,也导致药物浓度低。这一问题呢,可以通过将药物直接注射到肿瘤所在部位解决。

比如我们通常可以通过肝动脉直接将化疗药物注射到肝脏肿瘤部位,而达到全身其他部位的药物就很少。副反应也就很小。

 

腔内化疗包括胸腔,心包腔内的化疗,治疗癌性积液,有些可以达到较好的控制效果,还有T4期的胃癌和大肠癌,术后腹腔内应用化疗药物氟尿嘧啶和顺铂等,进行腹腔化疗,对于种植性转移的控制是有益的,但全身不良反应却很小。

还有比如膀胱癌的灌注化疗。都可以使局部浓度高,全身药物浓度低。

还有比如鞘内注射给药。因为人体存在诸多屏障,比如血脑屏障和血睾丸屏障。肿瘤细胞可以生长,但抗肿瘤药物却不能到达。这些屏障阻挡大分子的生物制剂不能透过。而肿瘤细胞能够侵犯这些屏障,并通过这些屏障到更远的地方生存。

 

有些肿瘤,比如急性淋巴细胞白血病或小细胞肺癌化疗后全身肿瘤达到了完全缓解。而出现中枢神经系统的转移。就是因为屏障的存在。这时我们可以选择给药途径的方法,就是腰椎穿刺鞘内给药或在头皮下埋植注药囊,将抗癌药物注入脑脊液。

剂量强度指的是每周药物按体表面积每平方米的剂量,而不计较给药的途径。还有一个就是相对剂量强度的概念,指的是使用的剂量与标准剂量之比。

 

由于我们在临床上经常可以看到,因害怕给患者带来更多的副反应随意。降低剂量强度,特别是做辅助化疗时候,也许患者当时是可以接受的,但给治疗远期效果带来隐患。

 

一般来说这是不允许的,在我们治疗中至少要达到有效的剂量强度才能达到治疗的效果,否则疗效达不到,副作用却依然存在。

临床上存在量效关系的肿瘤,一般只见于淋巴瘤,睾丸肿瘤,乳腺癌和小细胞肺癌等少数肿瘤。在治疗的时候量越大,疗效愈大。这也是临床上应用大剂量化疗的基础与依据。

 

随着科学技术的进步,细胞因子的开发与使用,新药的研发与投入使用。比如造血刺激因子可以使高剂量化疗引起的骨髓功能恢复期进一步缩短。有可能是对化疗抗菌的血液系统疾病,甚至某些上皮肿瘤缩小和长期无病生存。

 

所以在患者能够耐受的情况下,给予最大耐受剂量强度是至关重要的。

 

精子是由前列腺、精囊腺等部位生成,当精子出现畸形率较高时,一般会导致正常的生育功能受到影响,需要了解精子的畸形率,判断是否出现了异常情况。

 
精子畸形率的正常范围一般是小于96%,正常形态的精子应达到4%以上,在进行精液检查时,只要形态正常的精子比例不低于4%,就基本上属于正常范围。
 
需要注意的是,如果畸形率偏高,仍然可能会对受孕产生一定的影响。因为畸形精子的活力相对较弱,与卵细胞结合的可能性较小,从而降低了受孕的几率。因此,对于有生育需求的男性,保持精子形态正常是非常重要的。但是,精子畸形率的评估还需要结合其他精液常规指标进行综合分析,如精子数量、精子活力等。只有全面评估精液质量,才能更准确地判断男性的生育能力。
 
当出现精子畸形率偏高时,可能会造成以下影响:
 
降低受精能力:精子畸形会影响精子的正常形态和功能,导致受精能力下降,增加不育的风险。
 
影响胚胎发育:精子畸形率过高可能导致胚胎发育不良,因为畸形精子可能无法与卵子正常结合形成受精卵,或者形成的受精卵着床后无法正常发育。
 
造成心理压力:对于有生育需求的夫妇来说,精子畸形可能导致长时间的不孕不育状态,给患者带来巨大的心理压力和身体上的痛苦。
 
引起精子畸形的原因有多种,需要通过一些方法预防精子畸形率偏高,图片中都有介绍,大家可以看一看,也可以在评论区交流互动。
伐地那非主要用于治疗男性勃起功能障碍。长期服用可能产生以下副作用:
 
一是对心血管系统产生影响,可能会出现低血压,尤其是和其他降压药合用时,症状包括头晕、目眩等。还可能会导致心率加快,增加心脏负担。
 
二是对消化系统的影响,可能出现消化不良、恶心、呕吐等症状。
 
三是对神经系统的影响,部分人会头痛,这是比较常见的症状,也有可能会出现头晕、感觉异常等情况。
 
四是其他方面,比如有可能会引起视觉异常,如视力模糊、色觉改变,不过这种情况相对少见;还有可能出现肌肉疼痛、鼻塞、皮疹等不良反应。
 
这些副作用不是每个人都会出现,而且出现后的程度也因人而异。如果有相关的健康问题需要长期服用伐地那非,建议在医生的指导下使用,并密切关注身体的反应。
放疗后引起的膀胱炎主要从以下方面处理:
 
生活护理
 
• 增加水分摄入,建议每天饮水2000 - 3000毫升,多排尿可以起到冲洗膀胱的作用,减少炎症物质和细菌在膀胱内停留的时间,缓解炎症。
 
• 避免摄入咖啡、酒精、辣椒等刺激性食物,这些食物可能会刺激膀胱黏膜,加重膀胱炎的症状。
 
症状缓解
 
• 血尿处理:如果出现血尿,轻微血尿可通过多饮水来缓解。若血尿严重,可能需要使用止血药物,如酚磺乙胺等,通过收缩血管来达到止血目的。
 
• 膀胱刺激征处理:对于尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激征,可以使用药物来缓解。如托特罗定,它能抑制膀胱逼尿肌的收缩,从而减轻尿频、尿急症状;也可以使用碳酸氢钠片来碱化尿液,减轻尿痛。
 
预防感染
 
• 因为放疗后膀胱黏膜受损,容易引发感染,必要时可使用抗生素来预防感染,如呋喃妥因等。但使用抗生素应谨慎,避免滥用。
 
膀胱灌注
 
• 可以使用透明质酸钠等药物进行膀胱灌注,这些药物能够在膀胱黏膜表面形成一层保护膜,减轻放疗对膀胱黏膜的损伤,有助于黏膜的修复。
如果服用必利劲(盐酸达泊西汀)治疗早泄无效,可以考虑以下方法。
 
行为疗法
 
• 通过一些特殊的性技巧训练来延长性交时间。例如,尝试缓慢而有节奏的刺激方式,避免过度刺激导致过早射精。还可以采用动停法,在性生活过程中,当感觉快要射精时,停止性刺激,待射精紧迫感消失后再继续。
 
心理治疗
 
• 很多早泄患者存在心理压力和焦虑情绪,这会加重早泄症状。可以进行心理咨询或者性心理治疗,来缓解焦虑紧张情绪,增强自信心。
 
局部麻醉剂
 
• 使用复方利多卡因凝胶等局部麻醉剂。这些药物可以降低阴茎头的敏感度,在性生活前涂抹在阴茎头,通过局部麻醉的作用延长性交时间,但要注意使用量,避免导致性伴侣局部麻木和自身勃起功能障碍。
 
其他药物治疗
 
• 可以在医生指导下尝试使用舍曲林、帕罗西汀等抗抑郁药物,这些药物也有一定延迟射精的作用。另外,一些中药或者中成药也可能对早泄有改善作用,如金锁固精丸等。
 
手术治疗
 
• 对于药物和心理、行为治疗效果差的患者,可考虑手术治疗,如包皮环切术(适用于包皮过长或包茎患者)、阴茎背神经切断术,但手术有一定的风险,如可能引起阴茎头麻木、勃起功能障碍等并发症。
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