清华大学第一附属医院,创办于1959年2月,原为国家信息产业部直属医院,2003年4月划归国家教育部,成为清华大学附属医院,是集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级综合医院。医院攻坚克难、锐意进取、开拓创新,在医疗技术提升、学科建设和发展方面取得较大进步。医院综合实力强,专科优势明显,目前,医院设有心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像5个专科医学中心,其他临床医疗医技科室41个。其中,心脏中心心外科采用多种创新技术治疗先天性心脏病、冠心病、心脏瓣膜病、夹层动脉瘤等疾病,特别在治疗疑难、危重和复杂性心脏畸形方面处于国际领先水平;心脏中心心内科在冠心病的介入治疗和成人心律失常诊治方面取得了突出成就。在小儿心律失常治疗方面,治疗例数和治疗效果居国内领先地位,填补了多项国内空白。儿科在新生儿窒息、缺氧缺血性脑病诊治方面享有盛誉。医院发挥多科室协助优势,在预防出生缺陷、危重孕产妇救治、新生儿急救和婴幼儿复杂先心病外科治疗方面,综合实力处于国内领先。外科在各类微创手术、疑难危重症手术治疗中经验丰富。内科脑卒中绿色通道救治效率、康复效果在北京市名列前茅。医院是北京市危重新生儿先天性心脏病会诊指定医院,北京市新生儿先天性心脏病诊断机构和治疗机构,中国复杂先心病救助中心,北京市危重新生儿转诊会诊指定医院,北京市市级危重新生儿救治中心,北京市高危孕产妇转诊会诊指定医院,朝阳区高危围产儿救治中心,北京市住院医师规范化培训基地,涵盖内科专业基地、外科专业基地和检验(技师)基地。是国家级冠心病介入和心律失常介入(导管消融+器械植入)培训基地。作为清华大学的附属医院,承担清华大学医学生、硕士和博士研究生的培养工作。医院人才荟萃,设备先进。引进国际最先进的双源CT、256排CT、3.0T核磁共振、DSA、PET-CT、直线加速器、彩色超声多普勒系统,装备了世界先进的杂交手术室,医疗设备接近国际先进水平。医院对外学术交流十分活跃,与英国爱丁堡大学、美国哈佛大学、澳大利亚墨尔本大学、日本东京大学及新加坡国立大学等院校开展学术交流。成为英国爱丁堡皇家外科医学院及香港外科医学院认可的英国皇家外科医师(MembershipofRoyalCollegeSurgeon,MRCS)培训中心。承办了第十五届亚洲胸心血管外科年会,赢得了广泛的国际赞誉。医院按照清华大学创建世界一流大学和高水平医学及生命科学的战略部署,充分利用学校的多学科综合科研优势和人才培养优势,坚持“突出专科,综合发展”方针,积极发挥重点学科的龙头作用,实现多学科综合发展,力争在威胁人民健康的疑难危重疾病的诊断、治疗、科研和医学人才培养方面作出突出贡献。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。