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安贞医院,北京安贞医院胎儿单基因病专家

简介:

首都医科大学附属北京安贞医院是以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院,专科特色突出,在中国心血管领域处于领军地位,多学科综合实力强劲。医院始终坚持公益性,围绕“一核两翼”战略布局,以“强专科,优综合”为方向,坚持医、教、研、创、科学管理、文化建设六位一体,建设国内一流、国际知名的高水平创新型医院。北京安贞医院成立于1984年4月,北京市心肺血管疾病研究所成立于1981年9月,二者均由我国胸心血管外科奠基人吴英恺院士所创立,为一个医疗科研联合体。目前医院占地面积7.65万平方米,现有职工4000余人,高级专业技术人员800余人,住院编制床位1500张,拥有国家重点学科1个,国家临床重点专科3个,年门急诊量270余万人次,手术超7万例。医院坚持以人才为核心竞争力,现有“北京学者”4人,二级教授、千人计划、长江学者、新世纪百千万国家级人选等39人次,省部级突贡专家、215工程领军人才、十百千工程“十”层次人选、215工程学科带头人、十百千工程“百”层次人选等109人次。目前拥有博士生导师75人,硕士生导师199人,博士后流动站17个、博士研究生培养点17个、硕士研究生培养点29个。北京安贞医院为国家区域医疗中心建设输出医院,是首批国家心血管疾病临床医学研究中心,拥有符合国际标准(ISBER)的国家和北京市心血管疾病临床样本资源库,是首批获得器官移植诊疗科目资质的医疗机构之一。近年来,围绕优势学科,不断提升综合实力,承担中法急救与灾难医学合作中心、北京市危重孕产妇救治中心、北京市体外生命支持质量控制和改进中心任务,已形成以心血管病学为核心、多学科联合发展的综合学科群,为各类合并心脏病的患者提供优质医疗服务。多年来,医院全体职工秉承“公勤严廉”的院训,弘扬传承吴英恺院士精神,积极承担社会责任,出色完成应急医疗、对口支援、国际医疗援助等重要任务,连续多次获得首都卫生系统文明单位称号,先后培养出全国医药卫生系统先进工作者、南丁格尔奖章获得者、首都劳动奖章获得者、首都十大健康卫士等一批优秀医务工作者。“十四五”期间,北京安贞医院将继续以人民健康为中心,坚持两个以人为本,以患者为本,为患者提供精准、安全、有温度的医疗服务,以职工为本,让职工有尊严地工作,拥有执业的幸福感和获得感,构建新发展格局,实现医院高质量发展。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

袁先道 副主任医师

耳鼻咽喉科、鼻炎鼻窦炎、腺样体肥大、咽喉炎、鼾症、耳鸣耳聋、头颈甲状腺肿瘤、中耳炎、嗅觉障碍、眩晕、扁桃体炎、喉癌下咽癌、鼻咽癌、扁桃体癌、咽喉嗓音疾病以及各种耳鼻咽喉头颈疑难重症

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接诊量 4601
平均等待 15分钟
擅长:耳鼻咽喉科、鼻炎鼻窦炎、腺样体肥大、咽喉炎、鼾症、耳鸣耳聋、头颈甲状腺肿瘤、中耳炎、嗅觉障碍、眩晕、扁桃体炎、喉癌下咽癌、鼻咽癌、扁桃体癌、咽喉嗓音疾病以及各种耳鼻咽喉头颈疑难重症
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王新霞 主任医师

新冠肺炎,支原体肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺心病,呼吸衰竭,肺炎,肺脓肿,感染中毒性,休克,支气管扩张,胸腔积液,肺癌等疾病,精通呼吸机,纤维支气管镜,CT引导下经皮肺穿刺活检,气管镜介入治疗等。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 15分钟
擅长:新冠肺炎,支原体肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺心病,呼吸衰竭,肺炎,肺脓肿,感染中毒性,休克,支气管扩张,胸腔积液,肺癌等疾病,精通呼吸机,纤维支气管镜,CT引导下经皮肺穿刺活检,气管镜介入治疗等。
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李进华 主任医师

冠心病外科治疗,瓣膜成形及置换手术,房颤外科治疗及微创心脏外科治疗

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擅长:冠心病外科治疗,瓣膜成形及置换手术,房颤外科治疗及微创心脏外科治疗
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刘迎龙 主任医师

各类先天性心脏病,包括儿童和成人,如房缺,室缺,四联症以及二尖瓣成形的患者想做右腋下小切口,复杂先天性心脏病如肺动脉闭锁,心内膜垫缺损,大动脉转位,三尖瓣下移,肺静脉异位引流等

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接诊量 105
平均等待 -
擅长:各类先天性心脏病,包括儿童和成人,如房缺,室缺,四联症以及二尖瓣成形的患者想做右腋下小切口,复杂先天性心脏病如肺动脉闭锁,心内膜垫缺损,大动脉转位,三尖瓣下移,肺静脉异位引流等
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何楠 副主任医师

静脉疾病,复杂下肢缺血,颈动脉、椎动脉、锁骨下动脉、肾动脉狭窄等的介入及手术治疗

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擅长:静脉疾病,复杂下肢缺血,颈动脉、椎动脉、锁骨下动脉、肾动脉狭窄等的介入及手术治疗
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冯燕军 副主任医师

擅长鼻腔鼻窦疾病、鼻肿瘤的内镜微创手术和扁桃体、腺样体、鼾症及咽喉疾病的低温等离子手术。精于诊治本专业(1)炎性、增生性疾病:如鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻窦囊肿、鼻出血、鼻中隔偏曲、嗅觉障碍、扁桃体炎、腺样体肥大、会厌囊肿、声带息肉等等;(2)头颈、颅底良恶性肿瘤:如鼻内翻性乳头状瘤、骨化纤维瘤、鼻咽纤维血管瘤、鼻咽癌、鼻窦癌、咽旁间隙神经鞘瘤、腮腺多形性腺瘤、甲状腺乳头状癌等等;(3)伴有心肺血管疾病的耳鼻咽喉相关手术和围手术期处理。

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接诊量 8
平均等待 12小时
擅长:擅长鼻腔鼻窦疾病、鼻肿瘤的内镜微创手术和扁桃体、腺样体、鼾症及咽喉疾病的低温等离子手术。精于诊治本专业(1)炎性、增生性疾病:如鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻窦囊肿、鼻出血、鼻中隔偏曲、嗅觉障碍、扁桃体炎、腺样体肥大、会厌囊肿、声带息肉等等;(2)头颈、颅底良恶性肿瘤:如鼻内翻性乳头状瘤、骨化纤维瘤、鼻咽纤维血管瘤、鼻咽癌、鼻窦癌、咽旁间隙神经鞘瘤、腮腺多形性腺瘤、甲状腺乳头状癌等等;(3)伴有心肺血管疾病的耳鼻咽喉相关手术和围手术期处理。
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徐洁 副主任医师

主治失眠、睡眠呼吸暂停等睡眠疾病,合并心衰呼衰肥胖肺疾病的复杂无创呼吸机治疗。呼吸科常见疾病,如慢性咳嗽、哮喘、慢性气管炎诊治与管理、免疫低下、晚期肺癌的综合治疗。

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接诊量 5
平均等待 15分钟
擅长:主治失眠、睡眠呼吸暂停等睡眠疾病,合并心衰呼衰肥胖肺疾病的复杂无创呼吸机治疗。呼吸科常见疾病,如慢性咳嗽、哮喘、慢性气管炎诊治与管理、免疫低下、晚期肺癌的综合治疗。
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吴立松 主治医师

危重症冠心病外科治疗,瓣膜修复,瓣膜置换,大血管手术

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擅长:危重症冠心病外科治疗,瓣膜修复,瓣膜置换,大血管手术
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戴路 主治医师

主动脉疾病:主动脉夹层、主动脉瘤,冠心病,心脏瓣膜病:主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全

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擅长:主动脉疾病:主动脉夹层、主动脉瘤,冠心病,心脏瓣膜病:主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全
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仲昭澎 主治医师

擅长各种类型的冠心病、瓣膜病、大血管疾病、先天性心脏病及心脏肿瘤等外科手术治疗及微创治疗

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接诊量 12
平均等待 2小时
擅长:擅长各种类型的冠心病、瓣膜病、大血管疾病、先天性心脏病及心脏肿瘤等外科手术治疗及微创治疗
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患友问诊

怀孕双胞胎,做无创筛查显示18号染色体高风险,考虑做羊水穿刺,担心两个宝宝的健康问题,想了解羊水穿刺的相关问题。
28
2024-10-26 06:37:22
SMA胎儿携带者,基因芯片检测结果显示可能传递给下一代,需要进行遗传咨询和检查,目前尚未就诊,计划去郑州大学附属第一医院或江苏省人民医院。
12
2024-10-26 06:37:22
28周孕妇血检显示几项异常,胎儿核磁共振显示左侧大于一厘米多一点,担心是否会影响胎儿的脑部发育。患者女性27岁
7
2024-10-26 06:37:22
月经推迟十天,末次月经2021年2月23日,担心是否怀孕,孕酮值是否正常,是否有双胞胎可能,老公在吃恩替卡韦对胎儿有无影响?患者女性27岁
60
2024-10-26 06:37:22
我想了解义乌妇幼保健院无创DNA检测的价格,并且想知道通过这种检测可以判断胎儿的健康情况吗?
11
2024-10-26 06:37:22
我最近做了彩超检查,结果显示胎儿双肾多囊性发育不良,我和我的配偶都没有遗传病史,想了解更多关于这个病情的信息。
21
2024-10-26 06:37:22
21-三体综合征是一种常见的染色体异常,会导致智力异常和其他健康问题。无创DNA检测是一种安全有效的方法,可以在孕期早期检测出胎儿是否存在这种异常。
1
2024-10-26 06:37:22
巨细胞病毒感染是一种常见的病毒感染,可能导致肺炎、肝炎、视网膜病变等多种疾病。在孕期,巨细胞病毒感染可能会影响胎儿的正常发育,引起早产、死胎或器官发育异常等问题。因此,孕妇需要定期进行产检,密切关注胎儿的发育情况。IgM抗体阳性表示可能存在急性感染,需要引起重视。IgG抗体阳性则说明已经感染半年以上,病毒处于潜伏状态,通常不需要治疗。
70
2024-10-26 06:37:22
孕妇是耳聋基因携带者,担心会影响宝宝,且有性染色体异常的风险,需要做羊水穿刺,另外有糖尿病史,想了解对宝宝的影响。
8
2024-10-26 06:37:22
患者咨询单基因遗传病相关问题,想了解病情简介。患者男性40岁
43
2024-10-26 06:37:22

科普文章

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
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10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

#孕期#计划生育指导
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怀孕会对女性大脑有什么影响#,普通人感受到的“一孕傻三年”究竟是否真的有科学依据?怀孕对女性来说除了外表的变化,内在又会产生哪些连锁反应?2024年9月16日,《自然·神经科学》上的一项研究提供了迄今为止对这个黑匣子最全面的窥探。

随着孕周的增加,女性大脑皮层灰质体积缩小、皮层厚度下降,负责记忆的海马体多个区域的体积也在缩小。在研究对象怀孕的第九周,他们分析的400个脑区中有80%的灰质体积和皮层厚度出现了减少,这种变化一直持续到怀孕结束,平均缩小了4%。
“怀孕期间的大脑缩小并不一定是坏事,并且可能使大脑变得更加精简和专业化。”艾米莉·雅各布斯说,怀孕的激素激增可能会导致大脑里一些有用物质的削减,以优化信息处理,这一变化在某些青少年大脑的研究中也有类似的现象。

我们最为常见的给药途径是静脉给药和口服给药。优点是方便经济普遍有效,依从性好,持续时间长。

但药物能够到达肿瘤局部的浓度小,所以对肿瘤的局部作用也小。但是全身的毒副作用较大。为了提高肿瘤局部的药物浓度,减少全身的副作用,对于一些肿瘤可以采取特殊的途径进行给药化疗。

影响药物局部有效浓度的因素有很多,最重要的是肿瘤的体积,因为体积大的肿瘤常常会有区域血供不良,也导致药物浓度低。这一问题呢,可以通过将药物直接注射到肿瘤所在部位解决。

比如我们通常可以通过肝动脉直接将化疗药物注射到肝脏肿瘤部位,而达到全身其他部位的药物就很少。副反应也就很小。

 

腔内化疗包括胸腔,心包腔内的化疗,治疗癌性积液,有些可以达到较好的控制效果,还有T4期的胃癌和大肠癌,术后腹腔内应用化疗药物氟尿嘧啶和顺铂等,进行腹腔化疗,对于种植性转移的控制是有益的,但全身不良反应却很小。

还有比如膀胱癌的灌注化疗。都可以使局部浓度高,全身药物浓度低。

还有比如鞘内注射给药。因为人体存在诸多屏障,比如血脑屏障和血睾丸屏障。肿瘤细胞可以生长,但抗肿瘤药物却不能到达。这些屏障阻挡大分子的生物制剂不能透过。而肿瘤细胞能够侵犯这些屏障,并通过这些屏障到更远的地方生存。

 

有些肿瘤,比如急性淋巴细胞白血病或小细胞肺癌化疗后全身肿瘤达到了完全缓解。而出现中枢神经系统的转移。就是因为屏障的存在。这时我们可以选择给药途径的方法,就是腰椎穿刺鞘内给药或在头皮下埋植注药囊,将抗癌药物注入脑脊液。

剂量强度指的是每周药物按体表面积每平方米的剂量,而不计较给药的途径。还有一个就是相对剂量强度的概念,指的是使用的剂量与标准剂量之比。

 

由于我们在临床上经常可以看到,因害怕给患者带来更多的副反应随意。降低剂量强度,特别是做辅助化疗时候,也许患者当时是可以接受的,但给治疗远期效果带来隐患。

 

一般来说这是不允许的,在我们治疗中至少要达到有效的剂量强度才能达到治疗的效果,否则疗效达不到,副作用却依然存在。

临床上存在量效关系的肿瘤,一般只见于淋巴瘤,睾丸肿瘤,乳腺癌和小细胞肺癌等少数肿瘤。在治疗的时候量越大,疗效愈大。这也是临床上应用大剂量化疗的基础与依据。

 

随着科学技术的进步,细胞因子的开发与使用,新药的研发与投入使用。比如造血刺激因子可以使高剂量化疗引起的骨髓功能恢复期进一步缩短。有可能是对化疗抗菌的血液系统疾病,甚至某些上皮肿瘤缩小和长期无病生存。

 

所以在患者能够耐受的情况下,给予最大耐受剂量强度是至关重要的。

 

精子是由前列腺、精囊腺等部位生成,当精子出现畸形率较高时,一般会导致正常的生育功能受到影响,需要了解精子的畸形率,判断是否出现了异常情况。

 
精子畸形率的正常范围一般是小于96%,正常形态的精子应达到4%以上,在进行精液检查时,只要形态正常的精子比例不低于4%,就基本上属于正常范围。
 
需要注意的是,如果畸形率偏高,仍然可能会对受孕产生一定的影响。因为畸形精子的活力相对较弱,与卵细胞结合的可能性较小,从而降低了受孕的几率。因此,对于有生育需求的男性,保持精子形态正常是非常重要的。但是,精子畸形率的评估还需要结合其他精液常规指标进行综合分析,如精子数量、精子活力等。只有全面评估精液质量,才能更准确地判断男性的生育能力。
 
当出现精子畸形率偏高时,可能会造成以下影响:
 
降低受精能力:精子畸形会影响精子的正常形态和功能,导致受精能力下降,增加不育的风险。
 
影响胚胎发育:精子畸形率过高可能导致胚胎发育不良,因为畸形精子可能无法与卵子正常结合形成受精卵,或者形成的受精卵着床后无法正常发育。
 
造成心理压力:对于有生育需求的夫妇来说,精子畸形可能导致长时间的不孕不育状态,给患者带来巨大的心理压力和身体上的痛苦。
 
引起精子畸形的原因有多种,需要通过一些方法预防精子畸形率偏高,图片中都有介绍,大家可以看一看,也可以在评论区交流互动。
伐地那非主要用于治疗男性勃起功能障碍。长期服用可能产生以下副作用:
 
一是对心血管系统产生影响,可能会出现低血压,尤其是和其他降压药合用时,症状包括头晕、目眩等。还可能会导致心率加快,增加心脏负担。
 
二是对消化系统的影响,可能出现消化不良、恶心、呕吐等症状。
 
三是对神经系统的影响,部分人会头痛,这是比较常见的症状,也有可能会出现头晕、感觉异常等情况。
 
四是其他方面,比如有可能会引起视觉异常,如视力模糊、色觉改变,不过这种情况相对少见;还有可能出现肌肉疼痛、鼻塞、皮疹等不良反应。
 
这些副作用不是每个人都会出现,而且出现后的程度也因人而异。如果有相关的健康问题需要长期服用伐地那非,建议在医生的指导下使用,并密切关注身体的反应。
放疗后引起的膀胱炎主要从以下方面处理:
 
生活护理
 
• 增加水分摄入,建议每天饮水2000 - 3000毫升,多排尿可以起到冲洗膀胱的作用,减少炎症物质和细菌在膀胱内停留的时间,缓解炎症。
 
• 避免摄入咖啡、酒精、辣椒等刺激性食物,这些食物可能会刺激膀胱黏膜,加重膀胱炎的症状。
 
症状缓解
 
• 血尿处理:如果出现血尿,轻微血尿可通过多饮水来缓解。若血尿严重,可能需要使用止血药物,如酚磺乙胺等,通过收缩血管来达到止血目的。
 
• 膀胱刺激征处理:对于尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激征,可以使用药物来缓解。如托特罗定,它能抑制膀胱逼尿肌的收缩,从而减轻尿频、尿急症状;也可以使用碳酸氢钠片来碱化尿液,减轻尿痛。
 
预防感染
 
• 因为放疗后膀胱黏膜受损,容易引发感染,必要时可使用抗生素来预防感染,如呋喃妥因等。但使用抗生素应谨慎,避免滥用。
 
膀胱灌注
 
• 可以使用透明质酸钠等药物进行膀胱灌注,这些药物能够在膀胱黏膜表面形成一层保护膜,减轻放疗对膀胱黏膜的损伤,有助于黏膜的修复。
如果服用必利劲(盐酸达泊西汀)治疗早泄无效,可以考虑以下方法。
 
行为疗法
 
• 通过一些特殊的性技巧训练来延长性交时间。例如,尝试缓慢而有节奏的刺激方式,避免过度刺激导致过早射精。还可以采用动停法,在性生活过程中,当感觉快要射精时,停止性刺激,待射精紧迫感消失后再继续。
 
心理治疗
 
• 很多早泄患者存在心理压力和焦虑情绪,这会加重早泄症状。可以进行心理咨询或者性心理治疗,来缓解焦虑紧张情绪,增强自信心。
 
局部麻醉剂
 
• 使用复方利多卡因凝胶等局部麻醉剂。这些药物可以降低阴茎头的敏感度,在性生活前涂抹在阴茎头,通过局部麻醉的作用延长性交时间,但要注意使用量,避免导致性伴侣局部麻木和自身勃起功能障碍。
 
其他药物治疗
 
• 可以在医生指导下尝试使用舍曲林、帕罗西汀等抗抑郁药物,这些药物也有一定延迟射精的作用。另外,一些中药或者中成药也可能对早泄有改善作用,如金锁固精丸等。
 
手术治疗
 
• 对于药物和心理、行为治疗效果差的患者,可考虑手术治疗,如包皮环切术(适用于包皮过长或包茎患者)、阴茎背神经切断术,但手术有一定的风险,如可能引起阴茎头麻木、勃起功能障碍等并发症。
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