北京大学第一医院，创建于1915年，是一所集医疗、教学、科研、预防于一体的综合性三级甲等医院。作为中央保健基地医院，医院在临床医学领域享有盛誉。医院拥有国内首创的儿科教研室、泌尿外科、肾脏病专业等，是国内最早开展相关疾病诊疗技术的机构之一。特别是苯丙酮尿症，医院在诊疗该疾病方面具有丰富的临床经验和高超的医疗技术。医院设有36个临床科室，其中儿科、泌尿外科等在苯丙酮尿症治疗方面具有显著优势。医院积极参与国家临床医学研究中心项目，为患者提供高质量的诊疗服务。作为北京大学第一医院，我们始终秉持“厚德尚道”的院训，致力于为患者提供最优质的医疗服务，包括苯丙酮尿症在内的各类疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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