北京大学人民医院，成立于1918年，是国人筹资建设的首家西医医院，以卓越的医术和深厚的历史积淀，成为国家卫生健康委员会委管医院、北京大学附属医院、北京大学第二临床医学院。医院致力于医疗、教学、科研的全面发展，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。通过先进的检测技术和个性化的治疗方案，北京大学人民医院为患者提供精准医疗，助力患者重获健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
9
10
11
14
12
9
11
