首都医科大学宣武医院,始建于1958年,是我国神经科学和老年医学的重点三级甲等综合医院。作为国家神经疾病医学中心、中国国际神经科学研究所和国家老年疾病临床医学研究中心,宣武医院在神经科学领域具有卓越实力。特别是对于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,医院拥有一流的诊疗技术和专业团队。神经内科、神经外科及功能神经外科等科室在苯丙酮尿症等疾病治疗方面处于国内领先地位,为患者提供全方位的诊疗服务。同时,宣武医院在老年医学领域也具有显著优势,致力于为患者提供优质的老年病诊疗服务,助力提高老年人生活质量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。