北京圣康华眼科医院，成立于2003年，是一家专注于眼健康和遗传性疾病的综合性医疗机构。医院由经验丰富的眼科专家领衔，致力于为患者提供高质量的医疗服务。作为一家具有互联网医院服务的医疗机构，圣康华眼科医院在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗方面具有显著的专业优势。苯丙酮尿症作为一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，我院通过先进的检测技术和个性化治疗方案，帮助患者有效控制病情，提高生活质量。圣康华眼科医院以患者为中心，不断加强医学研究和临床实践，为患者带来全新的治疗体验。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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