北京中医药大学东方医院，作为国家中医临床研究基地和国家卫健委脑卒中筛查与防治基地，拥有一支强大的医疗团队，致力于疑难危重疾病的救治，包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍。医院设有中医内科、中医儿科等专业，具备丰富的临床经验和先进的诊疗技术，在苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗方面具有显著优势。东方医院秉承“大医精诚，救死扶伤”的宗旨，为患者提供全方位、个性化的诊疗服务，助力患者重获健康。在这里，患者可以享受到中西医结合的先进治疗理念，为苯丙酮尿症等疾病患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
