中国康复研究中心北京博爱医院是一家集康复医疗、科研、教育、社会服务为一体的大型现代化综合性康复机构。医院致力于为患者提供全面、专业的康复医疗服务,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。医院设有专业的苯丙酮尿症康复治疗中心,拥有一流的康复设备和专业的康复治疗团队,采用多种康复治疗手段,包括运动疗法、作业疗法、语言治疗等,帮助患者改善症状,提高生活质量。同时,医院积极开展苯丙酮尿症的基础研究,探索新的治疗方法,为患者提供更加优质的康复服务。中国康复研究中心北京博爱医院,致力于为苯丙酮尿症患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。