北京首大眼耳鼻喉医院，作为北京市医保定点单位，是一家现代化三级耳鼻喉专科医院。医院以耳科、鼻科、咽喉科、眼科为发展重点，汇聚众多知名专家，如来自北京同仁医院、北京协和医院等，配备先进的全套进口诊疗设备。医院专注于耳显微外科、侧颅底外科、头颈外科等领域，与国内外多家医疗机构紧密合作。在儿童耳鼻喉中心、鼾症睡眠中心、眩晕中心、头颈（甲状腺）中心等特色项目上，严格遵循JCI国际医疗认证标准。针对苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传病，我院具有丰富的治疗经验和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质的诊疗服务，彰显医院在相关疾病治疗领域的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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