北京航天总医院,始建于1958年,是隶属于中国航天科技集团公司的大型综合医院。医院占地面积近5万平方米,设有16个病区,550张床位,拥有3.0T MRI、64排螺旋CT等先进设备。作为国家级酶学校准实验室和国家卫生部批准的专科医师培训基地,医院在职业病防治方面具有丰富的经验,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上,已达到国内先进水平。医院长期与国内外知名医疗机构合作,聘请多位知名专家,为患者提供专业、全面的医疗服务。北京航天总医院致力于为航天事业和人民健康服务,是您值得信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。