通州区妇幼保健院位于北京市通州区玉桥中路124号，创建于1982年，是一所集保健、医疗、教学、科研、预防于一体的三级甲等妇幼保健机构，承担着辖区妇女儿童基本医疗和公共卫生职能任务。现为北京大学公共卫生学院教学科研基地，北京大学人民医院住院医师规范化培训协同基地，是北京大学人民医院、首都儿科研究所、北京中日友医院的医联体单位、首都医科大学附属朝阳医院产科基层服务点、首都儿科研究所附属儿童医院协作医院、新生儿科基层服务点。医院设立有妇科、产科、儿科、生殖保健科、乳腺保健科、小儿外科、中医妇科、中医儿科、内科、外科、皮肤科、眼科、口腔科、耳鼻喉科、妇女保健中心、儿童康复中心、儿童早期综合发展服务中心、检验科、超声影像科、放射科、病理科等临床、保健和医技科室，拥有核磁共振、螺旋CT、全数字乳腺钼靶X光机等大型医疗设备。年接诊百万人次以上，年出院2万余人次，年分娩近1.2万人次，其中，产科分娩量、儿科门急诊量在全市名列前茅。产科在全国率先推出了集管家式、顾问式、一站式、全时制于一体的“HAOF”管理新模式，实现一站式高效孕检及24小时线上管家服务等，设有孕期营养、心理、运动、助产士等特色门诊，开展了无痛分娩、导乐分娩、陪伴分娩等人性化服务。孕妇学校为全国和北京市示范孕妇学校。妇科以微创技术为先导，在宫颈病变诊治、微创手术、阴式手术、盆底功能障碍性疾病和良恶性肿瘤诊治等方面具有优势。生殖保健科是全国首批PAC服务示范、PAC培训基地、PAC长效避孕培训基地，规范开展了计划生育、不孕不育等生殖健康相关疾病的诊疗保健服务。乳腺科以乳腺炎防治、乳腺良性疾病诊治、乳腺癌早诊早治为工作重点，同时还针对母乳喂养及相关问题进行指导处理。儿科细分为新生儿科和普儿科，实行门诊、病房一体化管理。其中，新生儿科是全区危重新生儿救治中心，建立有重症监护病房。普儿科是全国“儿童哮喘标准化门诊示范中心”，开设有儿童呼吸哮喘、小儿肾病、小儿遗尿、小儿心胸内科等专业化门诊。儿童康复中心是全区唯一一家残联定点的公立儿童康复机构，可针对语言、生长发育、心理行为等发育迟缓、感统失调、自闭症等儿童进行综合训练与指导。儿童早期综合发展服务中心为国家示范基地以及北京市示范基地，在高危儿管理、儿童生长发育、儿童早期发展指导及干预、喂养指导、营养评估指导、心理健康、疾病防治以及亲子教育等方面形成特色。儿童外科是通州区发育性髋关节发育不良筛查中心。获得北京医学会“小儿外科内镜(腹腔镜)诊疗技术三级手术”资格，单孔腹腔镜微创技术及儿童外伤美容缝合为服务特色。儿童眼科是小儿眼病、儿童眼保健服务专业科室，业务特色包括早产儿及新生儿眼底疾病筛查、新生儿泪道疾病诊治、儿童及青少年近视防治等。耳鼻喉科是以诊治小儿耳鼻喉疾患的特色科室，同时是区新生儿听力复筛中心，拥有先进的电子鼻咽镜检查系统，AABR听力筛查仪等检查设备。口腔科重点开展儿童口腔诊疗和保健工作，解决儿童常见口腔问题。中医科围绕妇女、儿童和孕产期开展特色诊治，是“全国基层妇幼保健机构示范中医馆”和妇幼保健中医药适宜技术（专病）培训基地。经过多年的不懈努力，医院荣获国家级“爱婴医院”、全国和北京市母婴安全优质服务单位、“全国母婴友好医院”、“全国流产后关爱服务示范单位”、“全国首批分娩镇痛试点单位”、“北京市妇幼保健工作先进单位”、“北京市妇幼保健专科示范单位”、“北京市三八红旗集体”、“首都公共卫生文明单位”、“首都文明单位”、“首都平安示范医院”等数十项国家和市级荣誉称号。在副中心建设的更高平台上，全院干部职工恪守“儿童优先，母亲安全”的工作宗旨，秉承务实善行的文化理念，不断提高妇女儿童健康服务水平，朝着打造一所适应首都城市副中心定位、以服务京津冀百姓、围绕妇女儿童全生命周期为核心的智慧、人文、优质、一流的妇幼保健机构的发展目标努力迈进！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。