北京市结核病胸部肿瘤研究所、首都医科大学附属北京胸科医院创建于1955年，原名为“中央直属结核病研究所、中央直属结核病医院”。新中国成立之初，国家百废待兴，然而，结核病却肆虐大地。为了控制结核病疫情，在党和政府的支持下，以何穆教授为首的一大批优秀的结核病领域专家，汇聚到京东大运河畔，组建了结核病研究所，高高举起了结核病攻坚克难的大旗。几十年过去了，裘祖源、范秉哲、田武昌、严碧涯等等，一代又一代的专家学者在这里潜心钻研、深耕奉献，为祖国的结核病和胸部疾病的诊疗防治事业做出了突出的贡献。 　　栉风沐雨60余载，今天的首都医科大学附属北京胸科医院已经成为集医疗、科研、教学、预防为一体的三级甲等专科医院，是首都医科大学第十临床医学院。所院占地面积12万平方米，总体规划床位数900张，目前开放床位数653张。现有职工990余人，高级专业技术人员180余人，专业技术人员800余人，博士生导师19人，硕士生导师42人。其中，突出贡献专家和享受政府特殊津贴专家30余人次，另有60余人次入选市级以上各类人才项目。设有肿瘤科、结核科、胸外科、放疗科、心脏中心、医学影像中心、病理科等临床、医技科室26个，基础研究室8个。其中,耐药结核病研究室为北京市重点实验室,国家结核病临床实验室及胸外二科获批市级职工创新工作室。同时，所院还拥有“世界卫生组织结核病研究培训合作中心”、“国家药物临床试验机构”、“中国疾控中心结核病防治临床中心”、“北京肺癌诊疗中心”、“北京骨关节结核诊疗中心”等部门,是首批北京市基本医疗保险定点专科医疗机构。 　　临床诊疗方面，所院设备先进、设施完善、技术力量雄厚、专家团队人才济济。目前医院门诊26.5万人次/年，住院近1.5万人次/年，手术1800余台/年。结核病多学科协作中心、肿瘤多学科协作中心、心脏中心、乳腺诊疗中心、微创诊疗中心等多个中心的成立，突出了专科疾病多学科综合治疗的诊疗理念。特别是心脏中心的建立，更加突出了心肺联手治疗疑难重症胸科疾病的专科优势。今天的北京胸科医院正向着“强专科、小综合”的方向发展。 　　科研教学方面，所院近30项科研成果填补国内胸科疾病领域空白。多次承担国家“863计划”、“973计划”、国家自然科学基金、国家“十五攻关”和“十一五”、“十二五”、“十三五”重大科技专项等研究项目。组织开展全国结核病耐药性基线调查、全国结核病专科医院调查，制定结核病临床路径等技术指南;牵头承担首都十大危险疾病结核病项目“结核病传染源管理新模式的研究”。自1978年以来，先后获得国家级、部级、市级及局级成果184项，培养硕、博士研究生300余名。目前，医院设立博士研究生培养点4个，硕士研究生培养点9个。为全国培养结核病、胸部肿瘤领域专业骨干3万余人次。 　　疾病防治及公共卫生服务方面，作为国家卫健委结核病防治技术依托单位，多年来始终为全国结核病防治规划服务。尤其是在规范诊疗、质量控制、新技术评估与推广、人才培养方面发挥了国家队作用。近年来，先后牵头成立了全国结核病医院联盟、全国结核病临床试验合作中心(CTCTC)以及北京结核病诊疗技术创新联盟(IATB)等，致力于提高全国机构服务能力和水平，促进我国结核病诊疗事业的发展。建立了科技成果转化平台、互联网医院平台以及互联网医院集团和医生集团、临床科研数据平台和标准化数据库、结核病影像数据库等，在全国特别是中西部开展网上诊疗、远程医疗、网上教育培训等，为国家结核病防治工作构建了一张合作网。牵头开展了北京市肺癌筛查工作，为全市肺癌防治提供了重要基础数据。此外，在应对国家公共卫生事件，如非典、甲型H1N1流感、禽流感等任务中，在参与支援新疆、西藏、内蒙卫生事业建设中，所院都勇担重任，冲锋在前。所院为北京市以及全国结核病防治工作和胸部肿瘤防治工作都做出了重要贡献。 　　在全体职工的共同努力下，所院先后获得全国“三八”红旗集体、全国模范职工之家、“首都文明单位标兵”、“最受欢迎专科医院”、“北京最受欢迎三甲医院”等荣誉称号。结核病学科连续三年荣登“中国医院科技量值排行榜”榜首。 　　多年来，所院始终倡导“家园文化”理念，大力弘扬“盛德敬业、 精诚济世”的院训精神。始终坚持与患者感同身受，全心全意为患者服务的宗旨，努力做到让患者满意，职工幸福，党和政府放心。未来，所院上下将继续团结一心，以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，向着“国内一流、国际知名”现代化胸科医院的战略目标拼搏奋进，为首都以及全国的医药卫生事业发展做出新的、更大的贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。