江苏省肿瘤医院，原名江苏省肿瘤防治研究所，成立于1960年，是江苏省唯一的省级肿瘤专科医院。作为南京医科大学附属肿瘤医院和江苏省癌症中心，医院在肿瘤“防、治、研、教、康”方面发挥着技术指导中心的作用。医院在2019年挂牌南京医科大学临床肿瘤学院及放射医学系，是全国肿瘤规范化治疗示范病房。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗方面，医院凭借其强大的医疗团队和先进的诊疗技术，为患者提供专业、精准的治疗方案，是苯丙酮尿症等疾病患者的信赖之选。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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