江门市人民医院,成立于1946年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健和康复为一体的三级甲等综合医院。医院设有40个临床医学学科和8个医技学科,是南方医科大学附属江门医院,广东省“百家文明医院”,拥有国家级“胸痛中心”和“高级卒中中心”等荣誉。在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病的治疗上,江门市人民医院具有显著的专业实力。医院配备先进医疗设备,如西门子64排双光子CT和1.5T磁共振成像系统(MRI),为支链氨基酸代谢紊乱患者提供精准诊断和高效治疗。此外,医院设有江门市心血管病研究所、江门市心血管病防治中心等,致力于心血管疾病的防治研究,为支链氨基酸代谢紊乱患者提供全方位的诊疗服务。江门市人民医院,您的健康守护者,与您共抗支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。