江门市妇幼保健院，成立于1952年，是一家集医疗、保健、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健院。医院是全国第四家、全省第一家创建妇幼保健学科体系示范单位，拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院设有专门的儿童保健部、孕产保健部和妇女保健部，专注于各类妇女儿童疾病的治疗，包括支链氨基酸代谢紊乱。医院在支链氨基酸代谢紊乱的治疗上具有丰富的临床经验，配备了先进的医疗设备，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院以“争创国内一流的区域妇儿医疗保健中心”为目标，持续推进学科体系建设，努力为江门市妇女儿童健康事业做出更大贡献。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。