恩平市人民医院，位于广东珠江三角洲西部的著名侨乡恩平市，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的国家“二级甲等”综合性医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的遗传代谢科，配备了先进的检测和治疗设备。医院拥有一支高素质的医疗队伍，积极开展新技术研究，在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的治疗上积累了丰富的临床经验。恩平市人民医院以“重医德，精医术，爱病人，讲奉献”为宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。