江门市中心医院,始建于1912年,是一所集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。医院拥有强大的呼吸内科治疗团队,其获批国家临床重点专科建设项目,并在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的治疗上具有显著的专业优势。医院配备先进医疗设备,如飞利浦3.0T磁共振、联影3.0T磁共振等,为患者提供精准、高效的治疗方案。江门市中心医院始终坚持“以人民健康为中心”,以救死扶伤、防病治病、提高人民健康水平和促进医学事业发展为宗旨,在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的治疗上,展现了其强大的专业实力和高度的责任感。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。