南通大学附属医院，成立于1911年，是苏中地区医疗保健中心，拥有强大的医疗团队和先进设备。医院内科学、外科学为江苏省重点学科，眼科、检验科、普外科等18个专科为江苏省临床重点专科，临床常规开展苯丙酮尿症相关的高新诊疗技术。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富经验，致力于为患者提供精准、专业的诊疗服务。作为国家级博士后科研工作站，医院拥有一流的人才队伍，开展的多学科协作治疗模式，为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗保障。南通大学附属医院，以精湛医术、温馨服务，守护一方百姓健康，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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