南通市第二人民医院(南通市康复医院、南通大学附属康复医院)是一所集医疗、保健、教学、科研、康复、预防为一体的三级医院,为江苏省住院医师规范化培训基地,江苏省全科医生培养省级示范临床基地。医院设有15个病区,25个临床专科,包括神经康复、骨科康复等。近年来,医院医疗技术水平和服务能力显著提升,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有专业优势。医院与复旦大学附属中山医院合作,成立多学科诊疗中心,为患者提供规范化、个体化、连续性、高质量的综合医疗服务。同时,医院不断引进新技术新项目,如康复机器人治疗等,为患者减轻痛苦,提高服务水平。南通市第二人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。