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南通市康复医院苯丙酮尿症专家

简介:

南通市第二人民医院(南通市康复医院、南通大学附属康复医院)是一所集医疗、保健、教学、科研、康复、预防为一体的三级医院,为江苏省住院医师规范化培训基地,江苏省全科医生培养省级示范临床基地。医院设有15个病区,25个临床专科,包括神经康复、骨科康复等。近年来,医院医疗技术水平和服务能力显著提升,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有专业优势。医院与复旦大学附属中山医院合作,成立多学科诊疗中心,为患者提供规范化、个体化、连续性、高质量的综合医疗服务。同时,医院不断引进新技术新项目,如康复机器人治疗等,为患者减轻痛苦,提高服务水平。南通市第二人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李洪彬 副主任医师

专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食运动疗法和对初发糖尿病的逆转治疗等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、更年期综合症、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 4.8万
平均等待 15分钟
擅长:专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食运动疗法和对初发糖尿病的逆转治疗等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、更年期综合症、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。
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成殷勤 副主任医师

专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,脂肪肝、肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!

好评 100%
接诊量 92
平均等待 -
擅长:专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,脂肪肝、肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!
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马宇敏 副主任医师

专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!

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接诊量 1
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擅长:专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!
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陈红梅 主任医师

擅长1型糖尿病,2型糖尿病,妊娠糖尿病,血糖升高,甲状腺疾病,骨质疏松,内分泌高血压,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,肥胖,减重,营养,高脂血症,糖尿病饮食,运动,儿童生长发育,垂体,甲状腺结节等疾病诊治

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:擅长1型糖尿病,2型糖尿病,妊娠糖尿病,血糖升高,甲状腺疾病,骨质疏松,内分泌高血压,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,肥胖,减重,营养,高脂血症,糖尿病饮食,运动,儿童生长发育,垂体,甲状腺结节等疾病诊治
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庄蕾 副主任医师

擅长糖尿病及其甲状腺疾病的治疗。尤其是糖尿病的逆转和缓解,糖尿病及其相关并发症的综合治疗,肥胖及其他代谢相关疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及其甲状腺疾病的治疗。尤其是糖尿病的逆转和缓解,糖尿病及其相关并发症的综合治疗,肥胖及其他代谢相关疾病的诊疗。
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王亚培 住院医师

1型糖尿病,2型糖尿病,糖尿病神经病变,痛风,痛风性关节炎,低钾血症,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,甲状腺疾病,亚甲炎,甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺功能减退,垂体瘤,泌乳素瘤,尿崩症,高脂血症,维生素D缺乏,糖尿病的诊治,血糖管理,糖尿病饮食,胰岛素剂量调整

好评 100%
接诊量 66
平均等待 -
擅长:1型糖尿病,2型糖尿病,糖尿病神经病变,痛风,痛风性关节炎,低钾血症,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,甲状腺疾病,亚甲炎,甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺功能减退,垂体瘤,泌乳素瘤,尿崩症,高脂血症,维生素D缺乏,糖尿病的诊治,血糖管理,糖尿病饮食,胰岛素剂量调整
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金慧 主治医师

擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!
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患友问诊

孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天
21
2024-11-07 17:26:54
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
19
2024-11-07 17:26:54
孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。
41
2024-11-07 17:26:54
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
4
2024-11-07 17:26:54
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
28
2024-11-07 17:26:54
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
13
2024-11-07 17:26:54
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
53
2024-11-07 17:26:54
1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月
21
2024-11-07 17:26:54
宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁
8
2024-11-07 17:26:54
孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月
21
2024-11-07 17:26:54

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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