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镇江市江滨医院β型地中海贫血专家

简介:

江苏大学附属医院(镇江市江滨医院),创建于1936年,前身是江苏省立医政学院附属医院,至今已有87年的历史,为江苏省卫健委直管医院、全市唯一的省属高校直属附属医院,承担医疗、教学、科研、公益四项中心任务。医院占地面积132亩,医用建筑面积18万平方米,核定床位1500张,年诊疗人次170余万,年出院病人6.5万人次。医院为国家卫健委冠脉诊疗及心律失常介入培训基地、脑卒中筛查与防治基地,国家住院医师规范化培训基地,国家药物临床试验机构,胸痛、心衰、房颤三大标准版中心通过国家认证。心血管内科为国家级临床重点专科,中医科为全国综合医院中医药工作示范单位。拥有肿瘤科、普外科、消化内科、内分泌代谢科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、儿科、医学影像科等16个省级临床重点专科,妇产医学、新生儿医学为省妇幼健康重点学科,皮肤病学为“十四五”省医学重点学科建设单位,重点专学科数量和质量位居全市前列。医院在职职工2236人,其中医生人数达到678人,研究生学历占比75.8%;护理人员1014人,本科及以上学历占比89.5%;人才结构深入优化,床医比1:0.45,床护比1:0.67。目前共有博士117人,拥有省部级人才团队2个,省部级人才31人,市级人才148人;拥有高级职称600人,其中教授9人,副教授55人;博导22人,硕导112人。医院积极履行社会责任,半个多世纪以来,累计派出援藏29人、援疆10人、援陕86人、援非27人。一批批医援队员,传承大爱,使命在肩,用实际行动诠释着“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神。医院开展本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等医学教育和培训,是江苏大学临床教学基地,与第一临床医学院实行一体化管理,现有4个学系,24个2级教研室,13个3级教研室。医院为江苏江滨医疗集团核心医院,共有成员单位10家;牵头成立镇江市胸痛救治联盟、新生儿危急重症救治联盟等5个市级专科专病联盟;先后与镇江及周边20余家医院建立对口协作关系。医院充分发挥全市首家互联网医院的技术优势,线上线下相融合,提供优质高效的互联网诊疗服务,并积极推进“互联网+医联体”建设,先后建立8家互联网医院接诊点。医院获得全国改善医疗服务示范医院、全国改善医疗服务先进典型医院、全国临床合理用药示范基地、江苏省平安示范医院、江苏省医院医保工作先进医院、省属高校部门决算先进单位等多项荣誉,荣膺亚洲医院管理奖、镇江市市长质量奖等多项奖项,荣登2022届中国医院竞争力地级城市医院HIC60强,连续两年在国家卫健委公立医院绩效考核中获评A等级,位居全国前列,领跑全市三级公立医院。风正潮平,自当破浪扬帆。江大附院将始终坚持以人民健康为中心,紧扣高水平、研究型、国际化一流大学附属医院、一流三甲综合医院建设目标,全面推进医院高质量发展,不断增强人民群众看病就医获得感,为健康中国建设贡献力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

徐萍 主任医师

擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、痛风等内分泌代谢性疾病的综合诊治,尤其对骨质疏松症和代谢性骨病等有独到见解。

好评 99%
接诊量 4392
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、痛风等内分泌代谢性疾病的综合诊治,尤其对骨质疏松症和代谢性骨病等有独到见解。
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陈永良 副主任医师

胆囊结石。各种皮肤肿块,脂肪瘤,皮脂腺囊肿等

好评 100%
接诊量 2437
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擅长:胆囊结石。各种皮肤肿块,脂肪瘤,皮脂腺囊肿等
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常明 主任医师

呼吸系统:反复呼吸道感染、哮喘、慢性咳嗽、 消化系统:牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、消化不良、 新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、儿科各种急诊急救等。

好评 99%
接诊量 2421
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统:反复呼吸道感染、哮喘、慢性咳嗽、 消化系统:牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、消化不良、 新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、儿科各种急诊急救等。
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俞力 主任医师

糖尿病治疗,特别是胰岛素泵的强化治疗;各种甲状腺疾病,减重治疗及其他营养相关疾病

好评 100%
接诊量 458
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病治疗,特别是胰岛素泵的强化治疗;各种甲状腺疾病,减重治疗及其他营养相关疾病
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王济芳 主任医师

内分泌代谢疾病的常见病及疑难问题。

好评 100%
接诊量 79
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擅长:内分泌代谢疾病的常见病及疑难问题。
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罗鸣 主任医师

急性白血病、淋巴瘤和骨髓瘤等血液系统恶性肿瘤,各种贫血等的治疗的诊治。

好评 99%
接诊量 256
平均等待 15分钟
擅长:急性白血病、淋巴瘤和骨髓瘤等血液系统恶性肿瘤,各种贫血等的治疗的诊治。
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曹兴兵 副主任医师

脊柱科相关疾病,微创手术治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脊柱科相关疾病,微创手术治疗
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于明 主任医师

脑血管病,痴呆,帕金森病,头痛,眩晕,癫痫

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:脑血管病,痴呆,帕金森病,头痛,眩晕,癫痫
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赵小辉 副主任医师

皮肤软组织病理诊断 淋巴造血肿瘤诊断 泌尿系统病理诊断 呼吸头颈病理诊断

好评 98%
接诊量 54
平均等待 -
擅长:皮肤软组织病理诊断 淋巴造血肿瘤诊断 泌尿系统病理诊断 呼吸头颈病理诊断
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徐心耕 主任医师

待完善

好评 100%
接诊量 8
平均等待 30分钟
擅长:待完善
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患友问诊

孩子有β型地中海贫血,尿常规检查白细胞增多,无其他症状。患者女性10岁
14
2024-11-15 20:46:30
孩子5岁半,患有β-地中海贫血,食欲差,血红细胞偏低,询问饮食调整和补锌事宜。
22
2024-11-15 20:46:30
22岁,β地中海贫血中度,无临床症状,询问寿命、生育及治疗建议。患者女性22岁
56
2024-11-15 20:46:30
B型地中海贫血导致的贫血,不缺铁,询问饮食和药物治疗建议。
19
2024-11-15 20:46:30
我是地中海贫血β型患者,想知道是否可以使用多糖铁,特别是看到包装上写着禁用,很担心。
34
2024-11-15 20:46:30
地中海贫血β中度患者寻求治疗建议和生活注意事项。患者女性23岁
49
2024-11-15 20:46:30
9岁女孩体重43斤,很瘦,检查出β型地中海贫血(杂合轻型),无贫血症状,红细胞和血红蛋白指标正常,父母中只有母亲有β型轻度地中海贫血,弟弟筛查结果显示他没有地中海贫血,担心消瘦是否与地中海贫血有关?患者女性9岁
8
2024-11-15 20:46:30
怀孕32周孕妇,疑似B型地中海贫血,尝试补血但效果不理想,寻求医生建议。
38
2024-11-15 20:46:30
患者疑似轻型β型地中海贫血,关注生活注意事项、运动风险及生育问题。患者男性32岁
41
2024-11-15 20:46:30
20岁患者,血红蛋白107,患有β型地中海贫血,想补血红蛋白。
51
2024-11-15 20:46:30

科普文章

什么是β地中海贫血?

 

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

型、中间型和轻型3种类型。

 

β珠蛋白基因结构是怎样的?

 

编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

 

 

β地中海贫血有哪些基因突变类型?

 

大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

 

β地中海贫血基因的人群特异性。

 

中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

 

 

怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

 

近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

 

在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

 

参考文献:

[1] 《看数字诊疾病》

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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