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镇江地区精神病防治院β型地中海贫血专家

简介:

镇江市精神卫生中心成立于1952年,前身为镇江地区精神病防治院,原址位于镇江市南门大街246号,是江苏省成立较早、也是国内较有影响的精神专科医院之一。2013年5月19日整体搬迁至市团山路199号,更名为镇江市精神卫生中心(镇江市第五人民医院)。中心是集精神疾病预防、治疗、康复、教学和科研为一体的专科医院,是华北理工大学附属医院,江苏大学精神疾病与精神卫生硕士研究生培养点。于2019年被国家药监局认定为具有药物临床试验资格的机构,多次获得省、市级“文明单位”“省级健康促进医院”等荣誉称号。医院占地面积59.36亩,目前一期建成门诊医技楼、病房楼、后勤楼等建筑共计30038平方米。核定床位500张,设有4个普通精神科病区、2个老年精神科病区,2个临床心理科病区,1个儿童青少年心理科病区,1个强制医疗科病区。门诊设有精神科普通门诊、专家门诊、心理咨询门诊、儿童心理门诊、睡眠障碍门诊、记忆障碍门诊、中医精神科等专病门诊。现有高级职称70余人,硕博士30余人,有江苏省双创博士、省“333工程”人才、市“169工程”人才、“金山医者”10余人。中心拥有MRI、CT、DR(数字化摄影系统)、脑电图、眼动检查仪、彩超、全自动生化分析仪、电休克治疗仪、脑波治疗仪等大型、高端医疗设备,能满足各种临床精神疾病的辅助诊疗。普通精神科是江苏省医学临床重点专科、镇江市重点培育特色专科,临床心理科为市级重点专科。司法鉴定所是苏南首家司法精神病鉴定机构。医院始终致力于为心理及精神障碍患者服务,秉承“和谐创新仁爱奉献”的医院精神,以精湛的技术,为广大心理及精神障碍患者提供更加优质、快捷、高效的服务!医院目标:精神康复心理健康员工幸福发展事业医院精神:和谐创新仁爱奉献医院核心价值观:厚德仁爱精医精心医院宗旨:发展精神卫生事业,促进全民心理健康医院使命:发展精神卫生事业,规范精神卫生服务,维护精神障碍患者合法权益珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

常宪鲁 主任医师

擅长精神科常见病如精神分裂症、双相情感障碍、躁狂症、强迫症、应激障碍、睡眠障碍、抑郁症、焦虑症、各种神经症、老年期精神障碍、痴呆等疾病的诊断治疗,对躯体疾病伴发的精神病性症状的治疗颇有心得。擅长对焦虑症、抑郁症、青少年心理障碍等方面的心理咨询。

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擅长:擅长精神科常见病如精神分裂症、双相情感障碍、躁狂症、强迫症、应激障碍、睡眠障碍、抑郁症、焦虑症、各种神经症、老年期精神障碍、痴呆等疾病的诊断治疗,对躯体疾病伴发的精神病性症状的治疗颇有心得。擅长对焦虑症、抑郁症、青少年心理障碍等方面的心理咨询。
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汪周兵 主任医师

抑郁症、焦虑症、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等常见精神疾病的诊治

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擅长:抑郁症、焦虑症、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等常见精神疾病的诊治
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方洁 主任医师

业务擅长:睡眠障碍的诊治和早期精神分裂症的 干预、躯体化障碍的诊断和治疗等

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赵蓓 主任医师

失眠、抑郁、双相情感障碍、精神分裂、神经症、焦虑、强迫等多种精神心理疾病诊治,以及心理测量、心理治疗和药物治疗。擅长CBT心理治疗,尤其擅长青少年心理行为问题心理咨询及治疗。

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李一云 主任医师

擅长抑郁症、睡眠障碍、学生心理问题咨询、更年期综合征。

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张碧丹 副主任医师

睡眠障碍如失眠症、焦虑障碍,抑郁障碍等。

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周军 副主任医师

精神科常见疾病的诊断和治疗,尤其对精神分裂症、强迫症、酒精、冰毒、海洛因等成瘾性物质相关障碍的诊断和治疗有丰富的临床经验。

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擅长:精神科常见疾病的诊断和治疗,尤其对精神分裂症、强迫症、酒精、冰毒、海洛因等成瘾性物质相关障碍的诊断和治疗有丰富的临床经验。
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孙雪 副主任医师

精神病学

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擅长:精神病学
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刘珺 副主任医师

擅长青少年情绪问题诊疗,以及孤独症、多动症等儿童精神心理障碍的诊疗。

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陶晟 副主任医师

心理咨询、心理治疗、精神分裂症、双相障碍、神经症等疾病的诊治!

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擅长:心理咨询、心理治疗、精神分裂症、双相障碍、神经症等疾病的诊治!
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患友问诊

我是轻型地中海贫血基因携带者,想了解这对我和我的伴侣生育健康孩子的影响。患者女性27岁
43
2024-11-15 22:23:57
孩子有轻度贫血,怀疑是B地中海贫血,请问需要怎么护理和治疗?患者男性4个月9天
10
2024-11-15 22:23:57
患者咨询关于地拉罗司治疗β-地中海贫血所致铁过载的信息,包括药物作用、用法、副作用及注意事项。患者女性73岁
52
2024-11-15 22:23:57
我最近检查出HbA2增高,想了解这是什么情况?我和前任丈夫生孩子时没有检查出地贫,为什么现在会有这个问题?我现在的丈夫没有地贫,我的情况会影响到我们的孩子吗?患者女性32岁
33
2024-11-15 22:23:57
27周孕妇患有β地中海贫血,铁蛋白下降,医生建议补充亚铁,但担心用药安全和生活习惯的影响。
23
2024-11-15 22:23:57
我被诊断出有β地中海贫血基因突变CD41-42型,想了解更多信息,是否需要治疗?患者男性55岁
67
2024-11-15 22:23:57
我有轻度地中海贫血,想知道需要注意什么。患者男性21岁
23
2024-11-15 22:23:57
足底血检测异常,怀疑患有贝塔地中海贫血。患者女性11天
61
2024-11-15 22:23:57
我怀孕了,最近检查出缺铁性贫血和轻微贝塔地中海贫血,医生开了蛋白琥珀酸铁口服溶液和生血宝,想知道这两种药物是否可以同时服用?
25
2024-11-15 22:23:57
我是B地贫血患者,医生建议我吃补血药,想了解如何用药。
69
2024-11-15 22:23:57

科普文章

什么是β地中海贫血?

 

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

型、中间型和轻型3种类型。

 

β珠蛋白基因结构是怎样的?

 

编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

 

 

β地中海贫血有哪些基因突变类型?

 

大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

 

β地中海贫血基因的人群特异性。

 

中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

 

 

怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

 

近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

 

在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

 

参考文献:

[1] 《看数字诊疾病》

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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