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丹阳市人民医院β型地中海贫血专家

简介:

江苏省丹阳市人民医院地处美丽富饶的长江三角洲、大运河边的古城丹阳市区,东邻苏、锡、常,西邻宁、镇、扬,交通十分便利,是丹阳市唯一的一所集医疗、科研、教学、康复、预防保健于一体的三级综合公立医院,为南通大学附属医院,南京医科大学康达学院临床学院,苏州大学、江苏大学、东南大学等高等医学院校的教学医院。医院沿革医院成立于1914年,距今已有109年的历史。一代又一代丹医人沿着前人足迹,传承百年医学精髓,履行救死扶伤、守护生命的神圣职责。1994年成为全省首批二级甲等医院,2012年被江苏省卫生厅确认为三级综合医院,2016年被江苏省卫生厅确认为三级乙等综合医院,2022年被江苏省卫健委确认为三级甲等综合医院。医院规模医院占地面积4.4万平方米,总建筑面积10.9万平方米,开放床位868张。新建住院综合大楼已于2021年1月30日投入使用。医院职工1400余人,拥有高级职称295人,博士研究生、硕士研究生140余人,为医院实现全面、协调、可持续发展提供了坚强的人才保证和智力支撑。科研教学与学科建设医院实施科教兴院战略,拥有江苏省研究生工作站,拥有硕士研究生导师6人,有省级高层次人才2人,镇江市级高层次人才21人,丹阳市级高层次人才50余人。医院成立中大医院邱海波教授工作站、德国杜塞尔多夫大学丁兆平博士工作室、空军军医大学西京消化病医院丹阳整合医学中心、西京医院李成祥教授工作站、中山医院谭黎杰教授工作站、省人民医院张劲松教授工作站、复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、孟志强教授工作站、江苏大学专家工作室等多个科研合作平台。启动人才轮训计划,加强与北京协和医院、上海中山医院、长海医院、上海肿瘤医院、江苏省人民医院、南京中大医院等国内一流医院横向联系,同时派遣医疗骨干赴德国、美国、新加坡等国外著名医院技术交流,培养专科人才队伍,提高医疗技术水平,拓展医疗服务范围。同时,加强“科研型医院”建设,从人才引进、人才培养、制度配套以及资金投入等多方面着手,搭建科研发展的平台,不断推进科研事业的发展,取得累累硕果。近年来,每年均有多项科研成果获得省市级科研成果奖。获得国家自然科学基金项目1项,拥有省级重点临床专科1个,省级临床重点专科建设单位1个,镇江市级临床重点专科8个,胸心外科为镇江市主委单位,医学检验科获得由中国合格评定国家认可委员会颁发的ISO15189医学实验室认可证书。综合实力在镇江市同级医院中名列前茅。医院设备医院拥有西门子双源CT、64排CT、全数字化乳腺X线机、口腔CT、Elekta直线加速器、飞利浦和GE数字减影血管造影X线机(DSA)、数字化X线摄影系统(DR)、飞利浦3.0T和1.5T核磁共振(MR)、西门子和飞利浦等进口彩超、日立全自动生化分析仪、全自动微生物质谱仪、ECMO、科医人钬激光、贝朗3D腹腔镜、Storz和Stryker等进口胸腔镜、胆道镜、宫腔镜、阴道镜、尿道膀胱镜、肾输尿管镜、前列腺汽化电切镜系列、奥林巴斯电子胃镜、电子肠镜、电子支气管镜、纤维喉镜系列、超声内镜、Drager和GE进口麻醉机、呼吸机、肺功能测定机、百特和贝朗血液透析机、、CRRT、大型高压氧舱等大批高精尖医疗设备。医院荣誉近年来,医院整体水平和综合实力逐年稳步提高,2018年,公立医院绩效考核位列全省县(市)级医院第一名,运营效率排名全省综合医院第一名,门诊病人满意度排名全省综合医院第一名。在2021年艾力彼全国县级医院排名中,我院位列第39名。获得全国院务公开示范医院、全国改善医疗服务创新医院、全国人文医院文化建设典型、全国巾帼文明岗、江苏省健康促进医院、江苏省实施患者安全目标合格医院、江苏省文明单位、江苏省卫生健康系统先进集体、江苏省爱国卫生先进单位、江苏省医院健康教育先进集体、江苏省老年友善医疗机构优秀单位、江苏省模范职工之家、江苏省价格诚信单位等荣誉。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

周梅华 副主任医师

擅长湿疹、特应性皮炎、痤疮、脂溢性皮炎、银屑病、白癜风、雀斑、黄褐斑、皮肤真菌病、脱发、梅毒、尖锐湿疣等常见皮肤病和性病的诊治,尤其是激光美容和注射美容。

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擅长:擅长湿疹、特应性皮炎、痤疮、脂溢性皮炎、银屑病、白癜风、雀斑、黄褐斑、皮肤真菌病、脱发、梅毒、尖锐湿疣等常见皮肤病和性病的诊治,尤其是激光美容和注射美容。
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方利平 主任医师

风湿免疫疾病,如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、痛风性关节炎及强直性脊柱炎等。

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陆洪炳 主任医师

食管癌、肺癌、直肠癌、乳腺癌、宫颈癌、头颈部肿瘤等多种疾病的放化综合治疗

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吴伟霞 主任医师

擅长各种肿瘤的诊治,近期发表国家级医学论文多篇

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潘慧明 主任医师

擅长于呼吸内科各种疾病及气管镜的诊断和治疗

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金莹楠 主治医师

妇科常见疾病

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陆坤 住院医师

脑外科常见疾病的诊断及处理:颅脑外伤、脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑血管畸形、癫痫等。常见外伤的诊断及处理:骨折、皮肤挫裂伤等。高血压病,糖尿病,痛风等慢性病的诊断及处理,避孕知识,心理知识等。

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陆文斌 主治医师

牙体牙髓,颌面外科

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顾江江 住院医师

创伤与关节疾病的研究

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患友问诊

化验单显示轻型β-地中海贫血,怀孕14周,询问病情及对宝宝影响。患者女性31岁
52
2024-11-15 22:38:51
我有轻度贝塔地中海贫血,血红蛋白109,蹲下站起来会有点头晕,想知道如何补气血?患者女性32岁
33
2024-11-15 22:38:51
我是轻型地中海贫血基因携带者,想了解这对我和我的伴侣生育健康孩子的影响。患者女性27岁
52
2024-11-15 22:38:51
患者发现患有β型地贫血,担心对生育影响。患者女性27岁
52
2024-11-15 22:38:51
血红蛋白A偏低,疑似β型地中海贫血。患者女性32岁
5
2024-11-15 22:38:51
我是地中海贫血β型患者,想知道是否可以使用多糖铁,特别是看到包装上写着禁用,很担心。
69
2024-11-15 22:38:51
孕妇15周,缺钙,轻微地中海贫血,如何补充?
31
2024-11-15 22:38:51
血检报告显示血红蛋白A2浓度偏高,怀疑是否为β型地中海贫血。患者男性28岁
36
2024-11-15 22:38:51
患者最近检查出HBA升高,想了解是否是地中海贫血的表现,并询问了其他可能的原因和下一步的处理方法。患者男性30岁
43
2024-11-15 22:38:51
患者胆红素偏高且存在地中海贫血β性,咨询医生如何处理。患者男性28岁
29
2024-11-15 22:38:51

科普文章

什么是β地中海贫血?

 

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

型、中间型和轻型3种类型。

 

β珠蛋白基因结构是怎样的?

 

编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

 

 

β地中海贫血有哪些基因突变类型?

 

大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

 

β地中海贫血基因的人群特异性。

 

中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

 

 

怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

 

近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

 

在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

 

参考文献:

[1] 《看数字诊疾病》

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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