广西医科大学第一附属医院创建于1934年,是广西首家三级甲等综合医院、广西医科大学直属附属医院,广西临床医疗、医学教育、医学研究、医疗保健的中心,是全国文明单位、全国卫生计生系统先进集体、全国百佳医院、全国百姓放心示范医院、全国人文爱心医院、全国爱婴医院,是中国-东盟医院合作联盟主席单位、中国-东盟医学人才培养合作单位。医院编制床位2750张,临床科室46个,病区71个,医技科室19个。2022年医院门急诊量387.83万人次,出院人数13.54万人次,手术台数7.29万台,平均住院日7.26天。医院在职职工4671人,其中博士525人,硕士1081人,高级职称975人。拥有国家级高层次人才1人,国家突出贡献中青年专家2人,享受国务院特殊津贴专家40人,省部级人才60人,厅局级人才65人。医院综合实力引领广西赶超一流,2020年、2021年度全国三级公立医院绩效考核分别位列第44名、第43名,连续10年位列复旦“中国医院综合排行榜”华南前三,2021年度中国医院科技量值位列全国第81位、2021届中国顶级医院百强榜第74位。医院拥有国家重点专科(含建设项目)17个,广西临床重点专科(含建设项目)28个,广西各类重点学科31个。2021年复旦大学医院管理研究所发布的排行榜中,36个专科位列华南区前五(共收录42个)。医院聚焦疑难危重症创新诊疗技术,在地中海贫血、肝癌、鼻咽癌等地方病及心血管疾病等高发病、常见病的防治技术特色鲜明、优势明显。其中,地贫防治研究促进形成“广西模式”并推广全国,在“一带一路”尤其东盟国家形成广泛影响;儿童亲体肝脏移植技术达到世界先进水平;心血管介入治疗技术、微创主动脉瓣置换技术、骨与软组织再生技术、加速康复外科(ERAS)及腹腔镜技术、机器人手术等多项医疗技术处于国内外先进水平。“互联网+医疗”时代,医院获广西首批互联网医院牌照,率先上线了互联网医院3.0版,打造了“互联网+医疗健康”线上线下一体化平台,开创双线融合服务新模式,为患者提供高效便捷的就医服务。医院是广西医科大学第一临床医学院,有临床医学本、硕、博完备的人才培养体系和12000㎡的临床医学模拟培训中心,是首批国家临床教学培训示范中心、首批国家肿瘤多学科诊疗试点医院、中国医师协会腹腔镜外科医师培训基地、中国医师协会消化内镜医师培训基地、“一带一路”医学人才培养联盟副理事长单位、国家卫健委人才交流中心“中国-东盟医学人才培养合作单位”、吴阶平医学基金会模拟医学部(广西)培训基地,负责管理临床医学、医学检验技术、儿科学、康复医学、麻醉学、医学影像学、法医学等7个专业,拥有3个国家级一流专业建设点、3个自治区级一流专业建设点。拥有8个国家级专科医师规范化培训基地、25个住院医师规范化培训专业基地的培养培训,拥有《临床技能学》等教育部课程思政示范课程、教学名师和教学团队,面向本科生、研究生、住培生、专培生、进修生、护理人员等,形成集教学、培训、考试、科研一体化的临床能力培训体系,是广西及面向东盟的医学人才培养培训的核心基地。医院现有院士工作站1个,国家中医药科研三级实验室1个,国家级创新引智基地“111计划”1个,国家教育部国际合作联合重点实验室1个,国家卫健委委省共建重点实验室1个,省级重点实验室5个,广西临床医学研究中心9个,广西工程(技术)研究中心4个,广西人才小高地2个,广西高校人才小高地及八桂学者6个,广西高校高水平创新团队及卓越学者5个,广西自然科学基金创新研究团队3个。近四年获广西科学技术特别贡献奖、广西科技进步奖、广西自然科学奖共计27项,其中特别贡献奖2项。医院搭建了中国-东盟跨境医疗合作生态圈,与东盟国家重点医院开展友好合作,搭建了中国-东盟医疗保健合作中心(广西)、中国-东盟远程医疗中心、中国-东盟医学人才培养单位、中国-东盟跨境医疗合作平台、中国-东盟医院合作联盟等系列平台,与东盟国家开展国际交流与合作形成了鲜明特色。当前,医院围绕高质量发展建设“三中心一平台”,即:区域疑难危重症诊疗中心、区域高发病常见病医学研究中心、区域临床医学人才培养培训中心、区域性国际化医学合作交流平台,积极助力“健康广西”和“一带一路”建设。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。