复旦大学附属妇产科医院,由中国首家妇产专科医院——西门妇孺医院发展而来,是美国人MargaretWilliamson于1884年捐资创办。因创建时英文名为MargaretWilliamsonHospital,被广大市民以及患者亲切地称为“红房子医院”,多次被评为上海市文明单位,2017年,获评全国文明单位。百余年以来,妇产科医院在中国妇产科奠基人之一王淑贞教授以及几代妇产科人共同努力下,规模不断扩大,学科发展迅速,培养并造就一大批专家学者。目前,妇产科医院亚专科齐全,学科发展平衡,人才梯队完善,是集医疗、教学、科研于一体的全国知名的三级甲等专科医院。在各级政府及领导的关心下,2009年起杨浦院区(沈阳路128号)投入使用。两院区总占地面积65亩,建筑面积84600余平方米,核定床位820张。医院医疗技术力量雄厚,拥有在职正高职称专家91名,副高职称专家148名,博导39人、硕导61人。年门诊量高达170万人次,住院病人7.4万人次。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。