绵阳市中心医院,始建于1939年,是一所集医疗、教学、科研、预防、急诊急救、灾难医学为一体的三级甲等综合医院。作为川西北区域医疗中心,医院秉承“崇尚生命与科学”的价值观,专注于临床医疗和健康管理。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面,医院拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院荣获多项荣誉,如“抗震救灾先进基层党组织”、“全国卫生系统先进集体”等,彰显了医院在疾病治疗领域的专业实力和卓越贡献。绵阳市中心医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。