四川省科学城医院,作为一家集医疗、科研、教学于一体的现代化综合医院,在治疗高苯丙氨酸血症等遗传代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科,配备先进的基因检测设备和专业的医疗团队,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院积极参与高苯丙氨酸血症等罕见病的临床研究和治疗探索,积累了丰富的临床经验,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。四川省科学城医院,守护健康,助力患者战胜高苯丙氨酸血症等遗传代谢病,为患者带来希望与光明。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。