北川羌族自治县人民医院,作为国家二级甲等综合医院,致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院设有多个科室,涵盖高苯丙氨酸血症等罕见病的诊断与治疗。医院引进了先进的医疗设备,如核磁共振、四维彩超等,能够为患者提供精准的诊疗。此外,医院在心血管内科、消化内科、呼吸内科等领域拥有雄厚的技术力量,能够有效治疗高苯丙氨酸血症等疾病。医院始终坚持“人民医院为人民”的宗旨,以精湛的医疗技术、温馨优质的服务,竭诚为广大患者提供高效、优质、安全、便捷的医疗服务,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。北川羌族自治县人民医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。